苯丙酮尿症的临床症状主要表现为新生儿期无明显症状，3~6个月后逐渐出现智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、汗液和尿液有特殊鼠尿味，还可能伴有癫痫发作、湿疹等。
婴幼儿期典型症状：
多在出生后4~6个月因饮食中苯丙氨酸代谢受阻，出现发育迟缓、表情呆滞，尿液和汗液散发鼠尿臭味，皮肤易干燥、苍白，易诱发湿疹。
儿童期症状：
智力发育障碍加重，表现为语言、运动能力落后，记忆力减退，同时可能出现行为异常如多动、烦躁，严重者出现癫痫发作或脑电图异常。
特殊表现：
因黑色素合成障碍，头发呈黄褐色，虹膜颜色变浅，皮肤色素减少，易患皮肤感染，且可能伴随呕吐、腹泻等消化系统症状。
其他潜在症状：
部分患儿可能因长期苯丙氨酸代谢异常，出现生长发育迟缓，体重增长缓慢，肌肉张力降低，甚至导致骨骼发育异常。
特殊人群注意事项：
孕妇患者需严格控制苯丙氨酸摄入，避免影响胎儿发育；哺乳期患者应保持低苯丙氨酸饮食，防止婴儿出现智力障碍；老年患者可能因长期代谢异常出现神经系统退行性改变，需加强护理。
