苯丙酮尿症（PKU）临床表现多样，主要因苯丙氨酸及其代谢产物蓄积所致，新生儿期多无明显症状，典型症状通常在3~6个月出现，主要表现为智力发育迟缓、皮肤毛发异常、特殊气味及行为异常等。
智力发育迟缓：随着病情进展，患儿会出现明显的智力发育落后，表现为语言发育迟缓、反应迟钝、学习能力低下，严重者无法正常交流或生活自理，这是PKU最核心且最需早期干预的表现。
皮肤毛发异常：酪氨酸代谢受影响导致黑色素合成不足，患儿皮肤、头发颜色较浅，虹膜颜色偏淡，易出现皮肤干燥、湿疹等，这些体征在出生后数月逐渐显现，与正常婴儿形成明显差异。
特殊气味：苯丙氨酸代谢异常产生的苯乙酸等物质经汗液、尿液排出，患儿会有类似“鼠尿味”或“霉味”的特殊气味，尤其在尿液、汗液较多时更明显，是重要的临床提示信号。
行为异常：部分患儿会出现烦躁、多动、注意力不集中等行为问题，严重时可能有抽搐、癫痫发作，这些症状与脑损伤程度相关，需及时干预以避免神经系统不可逆损伤。
其他表现：若未及时治疗，患儿可能出现呕吐、喂养困难、生长发育迟缓，甚至因严重脑损伤导致运动障碍、瘫痪等，需尽早通过饮食控制和规范治疗改善预后。
