苯丙酮尿症的主要临床表现有哪些？

苯丙酮尿症最早的表现？

曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传病，患儿一般出生时是正常的，正常在3-6个月的时候开始表现出症状，到一岁的时候症状就比较明显了。最突出的症状就是智力发育的落后，孩子的智商明显低于正常的孩子，可以有行为的异常，比如心躁不安、忧郁、多动、孤僻等，可以有癫痫样的小发作，少数的孩子可以表现出肌张力的增高，

苯丙酮尿症是遗传病吗？

董显燕 主任医师

赣州市人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常颜色体隐性遗传疾病，它是因为先天性的氨基酸代谢障碍中最为多见的一种，它主要的临床特征，有智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味，因为化验尿液中排出大量的苯丙酮酸代谢产物而得名，本病的发病，具有种族和地域差异，我国的发病总体为1:11000， 北方人群高于南方人群，因此它是谁遗传病，

苯丙酮尿症的遗传方式是什么？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症是一种代谢性的疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢表现出了缺陷，不能够正常的转变为酪氨酸，造成苯丙氨基酸在身体内蓄积。从尿液中大量的排出，会造成病人表现出智力低下、精神异常、湿疹和脑电图异常的情况发生。如果进行早期诊断和治疗可以得到恢复，这种疾病可能和遗传和

苯丙酮尿症平均寿命？

朱科研 副主任医师

淮安市淮阴医院 二甲

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸的代谢途径中酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为络氨酸，造成苯丙氨酸及酮酸蓄积，并从尿中大量排出，这虽然是一种遗传代谢病，但是可以经过治疗痊愈。疾病平均寿命取决于治疗的时间早晚，以及治疗是否正规，如果接受病人接受正规治疗，且治疗时间比较早，体内的苯丙氨酸数量一直维持在正常范围之内，

苯丙酮尿症临床表现有什么？

董显燕 主任医师

赣州市人民医院 三甲

苯丙酮尿症的临床表现一生长发育迟缓，除身体上的生长发育迟缓之外，还要表目前智力发育迟缓，智商低于同龄正常儿，生后四到九个月就可以表现出了语言发育障碍尤其明显，这些都提示大脑发育障碍。二神经精神的异常表现，由于有脑萎缩而有小脑畸形反复发作抽搐，但是随着年龄的增大而减轻，肌张力比较高，其反射亢进，常有兴

苯丙酮尿症是什么遗传？

刘媛 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，它是先天性氨基酸代谢障碍中最为多见的一种。主要临床特征有智力低下、皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味，因患儿尿液中排出大量的苯丙酮酸代谢产物而得名。因此说苯丙酮尿症是一个常染色体隐性遗传疾病，主要发病机理是因为苯丙氨酸由于缺乏苯丙氨酸羧化酶，不能将苯丙氨酸转换成酪氨酸，

新生儿苯丙酮尿症症状？

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢的过程中，由于缺乏酶以及造成的代谢产物蓄积，所造成的疾病。是常染色体的隐性遗传病。在新生儿时期，大多没有症状。因此在新生儿时期，苯丙酮尿症是没有症状。主要是经过些新生儿的筛查，才发现患有苯丙酮尿症。因此在新生儿期，不会有大的症状。

苯丙酮尿症会遗传吗？

支忠继 主任医师

河北医科大学第三医院 三甲

苯丙酮尿症会遗传。临床上，苯丙酮尿症是一种常染色体的疾病，主要是先天遗传或者发育异常等因素造成的，因此病人可能会表现出记忆力下降或者皮肤发红等表现。病人只有及时的治疗，比如用药物。治疗期间，病人还要注意做好生活护理和饮食护理。但是病人需要注意的是，尤其是女性病人，怀孕以后，还要检查胎儿的发育情况等等

苯丙酮尿症是什么病？

曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传性疾病，是因为苯丙氨酸羧化酶基因突变，造成酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，因此造成这个疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为多见的一种，临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味。本病发病率具有种族和地域差异，我国的发病率大概是一万一千分之

什么是苯丙酮尿症？

毛旭东 副主任医师

中国人民解放军第一五二中心医院 三甲

苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是病人基因突变后，体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此不能正常代谢含苯丙氨酸类食物，导致体内异常代谢产物蓄积，影响患儿神经系统的发育，对病人智力、生长发育导致严重的影响。

苯丙酮尿症不能吃什么

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，其治疗方法主要为饮食治疗，原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食。在婴儿早期，不能吃富含蛋白质食物，包括母乳、牛奶、鸡蛋、肉类、米粥、面条等。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥类、面条、鸡蛋等。添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。

苯丙酮尿症的主要临床表现

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症，在出生时都正常，生后三到六个月出现临床症状，一岁时症状明显，主要表现有神经系统表现，为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足，头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸，有明显的尿味。

苯丙酮尿症是什么病

杨娟 主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、小便有塑料臭味。