苯丙酮尿症的症状主要在出生后3~6个月逐渐显现，表现为智力发育迟缓、皮肤毛发色素减退、特殊鼠尿味，严重者可出现癫痫发作、行为异常等。
新生儿期：多数患儿早期无明显症状，仅少数可能出现喂养困难、呕吐等非特异性表现。
婴儿期：随着苯丙氨酸代谢产物蓄积，逐渐出现智力发育迟缓，表现为反应迟钝、语言发育落后；皮肤、毛发因黑色素合成受影响，出现色素减退，虹膜颜色变浅；尿液、汗液等排泄物因苯乙酸类物质产生特殊鼠尿味。
儿童期：若未及时干预，智力障碍持续加重，可出现癫痫发作、肢体震颤、步态异常等神经系统症状，部分患儿伴有行为异常，如多动、焦虑、自卑等心理问题。
特殊人群注意事项：孕妇若患有苯丙酮尿症，需严格控制苯丙氨酸摄入，避免影响胎儿发育，导致新生儿智力障碍；哺乳期母亲也需遵循低苯丙氨酸饮食，防止乳汁中苯丙氨酸过高影响婴儿。
