苯丙酮尿症（PKU）主要症状表现为出生后4~6个月逐渐出现，包括智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、尿液及汗液有鼠尿味，严重时可伴癫痫发作、行为异常。
智力发育迟缓：早期未干预者会出现认知能力下降，语言发育延迟，随着年龄增长，学习困难和社交能力受限逐渐加重。
皮肤毛发异常：因黑色素合成受影响，皮肤白皙，头发枯黄，虹膜颜色较浅，易晒伤。
特殊气味：尿液、汗液及皮肤表面散发特殊鼠尿味，这是苯丙氨酸代谢产物蓄积所致。
其他症状：可伴癫痫发作、脑电图异常，严重者出现小头畸形、行为异常（如多动、焦虑），未经治疗者多在青少年期前死亡。
治疗与管理：需采用低苯丙氨酸饮食，严格控制天然蛋白质摄入，如母乳、肉类、蛋类等，定期监测血苯丙氨酸浓度，确保维持在安全范围。特殊配方奶粉和低蛋白食品是重要营养来源。
特殊人群注意：孕妇患者需严格控制孕期苯丙氨酸水平，避免胎儿神经管发育异常；哺乳期患者需继续低苯丙氨酸饮食，确保母乳安全；老年患者需关注长期饮食管理导致的营养缺乏，定期评估营养状况。
