苯丙酮尿症临床表现主要为新生儿期无明显症状，3~6个月后逐渐出现喂养困难、智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、尿液及汗液有鼠尿味，严重者可出现癫痫发作、行为异常等。
新生儿期表现
部分患儿出生时外观正常，随着母乳或普通奶粉喂养，体内苯丙氨酸蓄积开始出现症状，早期可能仅表现为喂养困难、呕吐等非特异性症状。
婴幼儿期典型症状
3~6个月后逐渐显现：智力发育迟缓，对周围环境反应差，语言发育落后；皮肤因黑色素合成不足呈白皙状态，头发颜色浅黄；尿液和汗液中因苯丙酮酸排出增多，出现特殊鼠尿味。
青少年及成人期表现
未经规范治疗者：智力障碍持续存在，可伴行为异常、多动或孤僻；部分患者出现脑电图异常，癫痫发作风险增加；长期高苯丙氨酸水平可能损害神经系统，导致不可逆认知功能下降。
特殊人群注意事项
孕妇患者：孕期若苯丙氨酸控制不佳，可影响胎儿神经系统发育，增加流产、早产或新生儿畸形风险，需严格遵循医生指导调整饮食。
治疗关键原则
早期诊断（出生后72小时内筛查）是关键，需尽早实施低苯丙氨酸饮食治疗，避免食用含苯丙氨酸的食物（如肉类、蛋类、乳类），可适当补充特殊医学用途配方食品，以保障营养同时控制血苯丙氨酸水平。
