苯丙酮尿症的症状主要在出生后3~6个月逐渐显现，表现为智力发育迟缓、皮肤毛发色素减退、特殊鼠尿味，严重时可出现抽搐、呕吐等。
- 智力发育迟缓：因苯丙氨酸代谢异常影响神经系统发育，患儿早期可能出现反应迟钝、注意力不集中，随年龄增长逐渐加重，若未及时干预，成年后智力水平显著低于正常人群。
- 皮肤毛发异常：酪氨酸合成减少导致皮肤、毛发色素沉着不足，表现为皮肤白皙、头发淡黄，虹膜颜色较浅，易晒伤，需注意日常防晒护理。
- 特殊气味：尿液、汗液中苯乙酸等代谢产物积聚产生特殊鼠尿味，是重要体征之一，家长需留意异常气味变化。
- 其他表现：部分患儿可出现呕吐、腹泻、湿疹、抽搐等症状，严重者可能因脑损伤导致运动障碍或癫痫发作，需尽早诊断治疗。
- 特殊人群提示：新生儿筛查可早期发现，建议在出生后72小时内完成足跟血检测，确诊后需终身坚持低苯丙氨酸饮食，避免高苯丙氨酸食物，如肉类、蛋类、乳类、豆类等，婴幼儿期需在专业医生指导下制定个性化饮食方案，确保营养均衡。
