苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。典型症状包括出生后4-6个月出现的智力发育迟缓、行为异常、皮肤湿疹、头发变黄、尿液有鼠尿味，严重者可出现癫痫发作。
- 诊断筛查：新生儿期通过足跟血苯丙氨酸筛查确诊，若未及时干预，可导致不可逆脑损伤。筛查指标为新生儿足跟血苯丙氨酸浓度＞4mg/dL（正常参考值＜2mg/dL），需进一步通过血苯丙氨酸负荷试验确诊。
- 治疗原则：核心为低苯丙氨酸饮食，需终身控制苯丙氨酸摄入。可食用特殊医学用途配方食品，避免天然蛋白质（如牛奶、鸡蛋）及高苯丙氨酸食物（如坚果、豆类）。
- 特殊人群管理：
- 孕妇：孕期需严格控制苯丙氨酸摄入，维持血苯丙氨酸浓度在2-6mg/dL，避免胎儿神经管缺陷及发育异常。
- 哺乳期母亲：需遵循低苯丙氨酸饮食，确保乳汁中苯丙氨酸浓度＜1mg/dL，防止婴儿脑损伤。
- 长期随访：需定期监测血苯丙氨酸浓度、智力发育及营养状况，根据结果调整饮食方案。青少年及成人患者需注意维持营养均衡，避免因严格控食导致营养不良。
- 遗传咨询：患者及家属需进行遗传咨询，明确再发风险，建议生育前进行产前诊断，通过羊水检测或绒毛取样评估胎儿患病风险。
