苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，影响神经系统发育，若未及时干预，会造成智力发育障碍等严重后果。
苯丙酮尿症主要分为经典型和非经典型。经典型最常见，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性几乎丧失，苯丙氨酸代谢受阻，血液苯丙氨酸浓度显著升高。非经典型包括四氢生物蝶呤缺乏型等，因辅酶缺乏或代谢异常，虽酶活性正常但代谢通路受阻，症状类似但治疗存在差异。
治疗核心是限制苯丙氨酸摄入，需采用低苯丙氨酸特殊配方奶粉，婴儿期以母乳或专用奶粉为主，幼儿期逐步添加低蛋白辅食，避免含蛋白的主食、肉类、豆类等。同时，需定期监测血液苯丙氨酸浓度，根据结果调整饮食方案，确保浓度维持在安全范围。
特殊人群需特别注意：新生儿筛查是关键，早发现早干预可避免智力损伤；孕妇患者需严格控制苯丙氨酸摄入，维持在低水平，防止胎儿发育异常；成年患者应长期坚持低苯丙氨酸饮食，避免因饮食不当引发精神症状或其他并发症。
