苯丙酮尿症是一种因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸代谢障碍的常染色体隐性遗传病，新生儿筛查可早期发现。
一、病因与遗传特点
患者因基因突变致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，苯丙氨酸及其酮酸蓄积，损伤神经系统。父母双方均为携带者时，子女患病概率25%。
二、临床表现
典型症状多见于出生3~6个月后，表现为智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、湿疹、鼠尿味。未经治疗者可发展为严重脑损伤，伴癫痫、行为异常。
三、诊断与筛查
新生儿足跟血筛查（Guthrie试验）为主要筛查手段，生后24~48小时采血检测苯丙氨酸浓度。确诊需进行苯丙氨酸负荷试验或基因检测。
四、治疗与管理
核心为低苯丙氨酸饮食，限制天然蛋白质摄入，使用特殊医学用途配方奶粉。治疗需终身坚持，青春期后可适当放宽限制。定期监测血苯丙氨酸浓度，维持在理想范围（儿童120~360μmol/L，成人120~240μmol/L）。
五、特殊人群注意事项
孕妇患者需严格控制苯丙氨酸摄入至分娩，避免胎儿神经系统发育异常。哺乳期患者应继续低苯丙氨酸饮食，防止婴儿苯丙酮尿症加重。老年患者需关注营养均衡与并发症预防。
