苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）或其活性降低，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
诊断分类：
- 经典型PKU：PAH活性显著降低，苯丙氨酸浓度常>1200μmol/L，需终身治疗。
- 四氢生物喋呤（BH4）缺乏型：因BH4代谢异常导致PAH功能障碍，约占10%，需补充BH4。
- 暂时性高苯丙氨酸血症：新生儿期PAH活性暂时性降低，通常3-6个月缓解，需随访监测。
治疗原则：
- 饮食控制：低苯丙氨酸饮食为核心，婴儿期需用特殊低苯丙氨酸奶粉，幼儿期逐步添加天然食物（如米、面需经特殊处理）。
- 药物干预：BH4缺乏型需补充BH4，经典型可辅助大剂量四氢生物蝶呤（需遵医嘱）。
- 定期监测：新生儿筛查确诊后，需定期检测血苯丙氨酸浓度（每月1次），根据结果调整饮食。
特殊人群管理：
- 孕妇：孕期需严格控制血苯丙氨酸（120-360μmol/L），避免高苯丙氨酸对胎儿神经系统损伤。
- 儿童：学龄前儿童需专人营养师指导，避免含阿斯巴甜食品（如某些饮料、零食），确保生长发育所需营养。
- 成人：成年后仍需维持低苯丙氨酸饮食，避免因饮食放松导致血苯丙氨酸升高，增加智力衰退风险。
预后：早期诊断并规范治疗者，智力发育可接近正常；若延误治疗，可能出现不可逆智力障碍、癫痫等并发症。
