苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，造成脑损伤和智力障碍等严重后果，新生儿筛查是早期诊断的关键。
一、病因与遗传模式
该病由PAH基因突变引起，导致苯丙氨酸羟化酶功能缺陷，遗传方式为常染色体隐性遗传，父母多为无症状携带者，近亲结婚会增加发病风险。
二、临床表现与危害
典型症状在出生后3~6个月出现，表现为智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、鼠尿味，若不及时干预，可发展为不可逆脑损伤、癫痫及行为异常。
三、诊断与筛查
新生儿期通过足跟血苯丙氨酸筛查（Guthrie法）可早期发现，确诊需检测血苯丙氨酸浓度及PAH酶活性，基因检测可明确突变类型及遗传咨询。
四、治疗与管理
核心治疗为低苯丙氨酸饮食，需终身控制天然蛋白质摄入，采用特殊医学用途配方奶粉，定期监测血苯丙氨酸浓度，维持在理想范围（120~360μmol/L）。
五、特殊人群注意事项
孕妇患者需严格控制苯丙氨酸摄入至分娩，避免影响胎儿神经系统发育；哺乳期患者需持续低苯丙氨酸饮食，确保母乳安全；成人患者需定期复查，预防并发症。
