小儿先天性甲状腺功能减低症是因甲状腺激素合成不足或受体缺陷致的先天性内分泌疾病，一般是甲状腺发育异常、甲状腺激素合成障碍、促甲状腺激素（TSH）缺乏、碘缺乏等因素引起的。
1.甲状腺发育异常
多因胚胎发育过程中甲状腺组织未能正常形成或异位，常见于甲状腺缺如或发育不全，这可能与遗传因素有关，部分患儿存在相关基因的突变等情况。
2.甲状腺激素合成障碍
体内参与甲状腺激素合成的某些酶缺乏，例如过氧化物酶、碘化酶等缺乏，会影响甲状腺激素的合成过程，导致甲状腺功能减低。
3.促甲状腺激素（TSH）缺乏
下丘脑-垂体轴功能异常，使得垂体分泌TSH不足，进而影响甲状腺分泌甲状腺激素，常见于下丘脑或垂体发育缺陷等情况。
4.碘缺乏
母亲孕期饮食中碘摄入不足，可导致胎儿碘供应缺乏，影响胎儿甲状腺激素的合成，引起先天性甲状腺功能减低症，但这种情况在碘营养改善地区已较少见。
