苯丙酮尿症是属于遗传性疾病，由常染色体隐性遗传导致，患者因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法正常代谢苯丙氨酸。
遗传方式与发病机制：
遗传方式为常染色体隐性遗传，父母双方均为携带者时，子女有25%概率发病。发病机制是肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，影响神经系统发育。
诊断与筛查：
新生儿筛查通过足跟血苯丙氨酸检测，通常在出生后24-48小时内完成。若筛查异常，需进一步通过血苯丙氨酸浓度测定确诊，诊断标准为血苯丙氨酸浓度＞1200μmol/L（＞20mg/dL）。
治疗与管理：
治疗核心为低苯丙氨酸饮食，需严格控制天然蛋白质摄入，如肉类、蛋类、奶类等，可使用特殊医学用途配方食品。药物治疗方面，需在医生指导下使用四氢生物蝶呤等辅助药物，但不建议低龄儿童自行用药。
特殊人群注意事项：
孕妇患者需在孕期维持血苯丙氨酸浓度在120-360μmol/L，避免胎儿发育异常。哺乳期患者需继续低苯丙氨酸饮食，确保乳汁中苯丙氨酸含量安全。老年患者需注意营养均衡，避免长期低蛋白饮食导致营养不良。
