苯丙酮尿症（PKU）是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变致苯丙氨酸代谢障碍，若未及时干预可致不可逆脑损伤，早期筛查与低苯丙氨酸饮食控制是核心防治手段。
一、病因与遗传模式
PKU由常染色体隐性遗传决定，父母双方均为致病基因携带者时，子女有25%概率发病。患者因苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性缺陷或缺失，导致苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，蓄积的苯丙氨酸通过血脑屏障竞争性抑制神经递质合成，引发脑损伤。
二、典型临床表现
新生儿期多无症状，3~6个月后逐渐出现智力发育迟缓（语言、运动落后）、皮肤毛发色素减退（类似白化病）、尿液/汗液散发“鼠尿味”，严重者伴癫痫发作、小头畸形。若未干预，1岁内智商可降至50以下，形成不可逆脑损伤。
三、诊断关键手段
新生儿足跟血筛查（生后3~7天）为核心，通过串联质谱检测苯丙氨酸浓度，＞1200μmol/L即可确诊。确诊后需结合尿蝶呤谱分析明确酶缺陷类型，成人患者常因家族史或认知异常就诊，需长期随访血苯丙氨酸水平。
四、治疗与管理原则
低苯丙氨酸饮食为唯一根治手段，需终身限制天然蛋白质（肉、蛋、奶）摄入，每日苯丙氨酸总量控制在30mg/kg体重以下，同时使用低苯丙氨酸配方奶粉（如Lofenalac、Neocate）保证营养均衡。孕妇患者需提前将血苯丙氨酸维持在120~360μmol/L，避免胎儿发育异常。
五、特殊人群注意事项
孕妇：高苯丙氨酸血症会增加胎儿畸形、流产风险，备孕及孕期需严格控食；
成人患者：长期饮食控制可能伴随认知功能残留（如记忆下降）或社交障碍，需心理支持；
未筛查地区：加强新生儿出生后早期检测，避免漏诊导致的脑损伤不可逆。
（注：以上内容基于《美国儿科学会指南》及WHO新生儿筛查规范，具体治疗需遵医嘱。）
