遗传代谢病筛查是通过实验室检测新生儿或特定人群的血液、尿液等生物样本，在疾病症状出现前识别遗传代谢异常的预防性检查，可早期干预降低严重后果。
新生儿遗传代谢病筛查：针对出生72小时后、哺乳充足的新生儿，通过足跟血干血斑检测，筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等常见疾病，检出率达95%以上，可通过饮食或药物干预避免智力障碍等并发症。
儿童遗传代谢病筛查：对有家族史、生长发育迟缓或疑似症状儿童，需结合病史选择串联质谱、气相色谱等检测，明确是否存在有机酸、氨基酸代谢异常，及时调整营养方案或启动治疗。
成人遗传代谢病筛查：重点针对有不明原因肝肾功能异常、神经系统症状或家族遗传史者，通过血液代谢物定量分析筛查非酮症高甘氨酸血症等，早诊可延缓疾病进展，降低器官损伤风险。
特殊人群筛查建议：孕妇需在孕期进行TORCH筛查及遗传代谢病风险评估，高风险人群建议结合基因检测；老年人筛查需注意肾功能变化对药物代谢的影响，优先选择无创性检测方式，以提高筛查依从性。
