苯丙酮尿症是常见氨基酸代谢病，由苯丙氨酸代谢途径酶缺陷致其蓄积并从尿排出。遗传因素为常染色体隐性遗传，酶缺陷是苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低。临床表现有神经系统（新生儿及婴儿期、幼儿期后表现）、外貌（毛发、皮肤、虹膜变化）及特殊鼠尿臭味。诊断包括新生儿筛查、尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析、基因诊断。治疗主要是饮食治疗，给低苯丙氨酸饮食，持续到青春期后甚至终生，还有新兴基因治疗。特殊人群婴儿期要严格按要求喂养监测，儿童及青少年期保证营养均衡关注心理，成年期继续维持饮食监测指标
一、定义
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
二、病因
1.遗传因素：为常染色体隐性遗传，致病基因位于12号染色体长臂。当父母双方均携带致病基因时，子代有25%的概率患病，50%的概率为携带者，25%的概率为正常。
2.酶缺陷：具体是苯丙氨酸羟化酶缺乏或其活性减低，该酶缺乏会影响苯丙氨酸正常代谢，致使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。
三、临床表现
1.神经系统
新生儿及婴儿期：出生时大多正常，3-6个月时逐渐出现症状，如智力发育落后，智商常低于正常水平；可有行为异常，如兴奋不安、多动、易激惹等；还可出现肌张力增高、腱反射亢进等，随着病情进展，可出现癫痫发作，约1/3患儿有癫痫小发作，少数为大发作。
幼儿期后：仍存在智力落后，且语言发育障碍明显，部分患儿有行为问题，如孤独症倾向等。
2.外貌：毛发逐渐变为棕色、黄色；皮肤白皙；虹膜色泽变浅。
3.其他：患儿汗液及尿液常有特殊鼠尿臭味。
四、诊断
1.新生儿筛查：多采用新生儿喂奶3日后的滤纸干血滴片检测苯丙氨酸浓度，若苯丙氨酸浓度＞120μmol/L，需进一步检查。
2.尿三氯化铁试验：用于较大儿童的筛查，阳性结果提示尿中苯丙酮酸增多，但新生儿由于尿中排出的苯丙酮酸较少，该试验常呈阴性。
3.血浆氨基酸分析：可发现苯丙氨酸及其代谢产物升高。
4.基因诊断：能明确致病基因，对于确诊及携带者筛查有重要意义。
五、治疗
主要是饮食治疗，给予低苯丙氨酸饮食，如食用低苯丙氨酸奶粉、添加低苯丙氨酸的辅食等，使血苯丙氨酸浓度维持在理想范围（2-10mg/dl）。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏会影响生长发育，所以饮食治疗需持续到青春期以后，甚至终生。对于有苯丙氨酸羟化酶缺乏的患者，还可考虑基因治疗等新兴治疗手段，但目前仍处于研究阶段。
六、特殊人群注意事项
1.婴儿期：婴儿主要以母乳或低苯丙氨酸配方奶喂养，要严格按照低苯丙氨酸饮食要求调配奶量，密切监测血苯丙氨酸浓度，根据浓度调整饮食方案，因为婴儿期是大脑发育的关键时期，苯丙氨酸蓄积会严重影响智力发育，所以此阶段的饮食管理至关重要。
2.儿童及青少年期：在保证低苯丙氨酸摄入的同时，要注意保证营养均衡，除了主食选择低苯丙氨酸食物外，还要摄入足够的蛋白质、维生素等营养物质，满足生长发育需求，同时要关注患儿的心理状态，由于饮食限制可能会对患儿的社交等产生影响，需要给予心理支持。
3.成年期：即使到了成年期，也需要继续维持低苯丙氨酸饮食，因为长期的苯丙氨酸代谢异常仍可能对身体各系统产生潜在影响，要定期监测血苯丙氨酸浓度及身体各项指标，如智力、生长发育相关指标等。
