苯丙酮尿症患者若早期规范治疗，多数可存活至成年，甚至正常寿命。未治疗者因脑损伤等并发症，可能在儿童期夭折。
早期诊断与治疗的关键：新生儿筛查是早期干预的核心，通过限制苯丙氨酸摄入（如使用低苯丙氨酸特殊奶粉），配合低蛋白饮食（如避免肉类、蛋类、豆类），可有效控制血苯丙氨酸水平，避免神经损伤。
治疗方式分类：1.饮食控制：严格限制天然蛋白质摄入，需长期监测血苯丙氨酸浓度，儿童期需在专业营养师指导下调整饮食结构。2.药物干预：必要时补充四氢生物蝶呤（BH4）等药物辅助治疗，需严格遵医嘱使用。3.特殊奶粉：使用低苯丙氨酸配方奶粉，满足婴幼儿营养需求，避免脑发育障碍。
特殊人群注意事项：孕妇患者需在孕期维持血苯丙氨酸浓度360~600μmol/L，避免高苯丙氨酸血症影响胎儿发育；老年患者需关注肾功能变化，定期监测血苯丙氨酸浓度及营养状况，避免并发症。
预后影响因素：治疗起始年龄与预后密切相关，出生后3个月内干预者智力发育接近正常，延误治疗者可能遗留不可逆神经损伤。患者需终身坚持饮食管理，定期复查，降低远期并发症风险。
