苯丙酮尿症新生儿期多无明显表现，多数在出生后3~6个月出现异常症状，如皮肤白皙、头发枯黄、尿液有鼠尿味，部分伴有呕吐、湿疹、发育迟缓等。
新生儿期无典型表现：出生时通常外观正常，喂养、哭声等基本生理指标无异常，仅通过新生儿筛查（足跟血苯丙氨酸检测）可发现异常。
3~6个月后症状显现：因苯丙氨酸代谢异常，血液中苯丙氨酸蓄积，影响神经系统发育。患儿皮肤白皙（酪氨酸合成减少）、头发枯黄（黑色素合成不足），尿液因苯丙酮酸排出出现特殊鼠尿味。
伴随症状与体征：部分患儿出现频繁呕吐、喂养困难，皮肤易出现湿疹（因皮肤屏障功能受影响），体格与智力发育迟缓（如6个月后不会坐、对声音反应差）。
特殊人群注意事项：早产儿因代谢系统未成熟，症状可能延迟出现；有家族遗传史的新生儿需尽早完成筛查，避免因延误干预导致不可逆神经损伤。
核心干预建议：一旦确诊，需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，避免摄入含苯丙氨酸的食物（如母乳、普通奶粉、肉类、豆类等），采用特殊医学用途配方奶粉，定期监测血苯丙氨酸浓度，确保维持在安全范围。
