珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）是因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常的遗传性溶血性贫血，患者因红细胞寿命缩短、骨髓造血功能代偿不足，出现贫血、肝脾肿大等症状，重型患儿常需长期输血治疗。
一、疾病本质与遗传机制
地贫是由于珠蛋白基因缺失或突变，导致α或β珠蛋白链合成减少或缺失，血红蛋白结构与功能异常，红细胞寿命缩短（正常120天，患者仅20~30天），骨髓造血功能代偿性增强但效率低下，引发慢性贫血。其遗传方式为常染色体隐性遗传，父母双方均为携带者时，子女有25%概率患重型地贫。
二、临床表现与分型
轻型地贫（α或β地贫静止型/轻型）通常无明显症状，仅血常规显示轻度贫血或红细胞异常；中间型（HbH病）表现为中度贫血、肝脾肿大、黄疸，生长发育迟缓；重型（α重型/β重型）出生后3~6个月出现明显贫血、面色苍白、肝脾进行性肿大、骨骼变形（如头颅增大、额部隆起），未经治疗者多在5岁前死亡。
三、诊断与筛查方法
孕期通过血红蛋白电泳、基因检测可早期诊断胎儿地贫；新生儿筛查采用血常规+血红蛋白分析，若MCV<80fl、MCH<27pg需进一步基因检测确诊。成人诊断需结合家族史、血常规（小细胞低色素性贫血）、血红蛋白电泳（HbA2或HbF升高）及基因测序明确类型与基因型。
四、治疗与管理原则
轻型无需特殊治疗，注意避免过度劳累及感染；中间型需定期输血维持血红蛋白浓度（90~100g/L），配合铁螯合剂（如去铁胺）排铁，预防铁过载；重型需终身规范输血+祛铁治疗，部分患者可考虑造血干细胞移植（唯一根治手段）。日常需补充叶酸、维生素B12，预防感染，避免服用氧化性药物（如磺胺类）加重溶血。
参考文献：
[1]中华医学会血液学分会.中国成人珠蛋白生成障碍性贫血诊疗指南(2020年版)[J].中华血液学杂志，2020，41(12)：999-1004.
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