发布于 2025-01-02
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广州市妇女儿童医疗中心 儿科
珠蛋白生成障碍性贫血一般是指血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,造成珠蛋白肽链合成异常的一种遗传性溶血性贫血。
珠蛋白生成障碍性贫血好发于有本病家族史的人群。珠蛋白生成障碍性贫血主要是基因突变引起的,患者患有本病时,可能会导致其出现全身水肿、皮肤苍白、轻度黄疸、肝脾肿大、食欲不振等不适症状。如果患者不及时治疗珠蛋白生成障碍性贫血,则会引起心包炎、肺动脉高压、肝硬化等并发症。
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