小脑扁桃体下疝是因先天发育异常或后天病变导致小脑扁桃体部分或全部经枕骨大孔疝入椎管内的病理状态，可能引发脊髓空洞、颅神经压迫等并发症。
一、病因与发病机制
1.先天性因素
胚胎期神经管闭合异常导致颅后窝容积缩小，小脑扁桃体先天发育过长或位置下移，形成ChiariⅠ型畸形（最常见类型）。此类患者约30%合并脊髓空洞症，可能与脑脊液循环障碍有关。
2.后天性诱因
颅内压长期增高（如脑肿瘤、脑积水）或慢性炎症（如蛛网膜炎）可牵拉小脑组织下移；
颈椎退行性病变（如寰枢椎半脱位）可能压迫枕骨大孔区结构。
二、典型临床表现
1.儿童患者
婴幼儿多见喂养困难、发育迟缓、哭声异常（尖声哭叫）；
可伴随颈部活动受限、斜颈畸形，严重者出现呼吸暂停、肢体僵硬。
2.成人患者
最常见症状为枕部疼痛（低头时加重）、颈部僵硬，活动后头晕、耳鸣；
脊髓受累时出现肢体麻木、无力（尤其上肢），严重者出现大小便功能障碍。
三、诊断与鉴别要点
1.影像学诊断
MRI是首选检查，可清晰显示小脑扁桃体下疝程度、脊髓空洞范围及延髓受压情况；
需与Arnold-Chiari畸形（Ⅲ/Ⅳ型）、颅底凹陷症等鉴别，后者常合并寰枕融合畸形。
2.临床分级
轻度：扁桃体下疝<5mm，无症状；
中度：下疝5~10mm，伴轻度脊髓空洞；
重度：下疝>10mm，脊髓空洞广泛，需手术干预。
四、治疗原则
1.保守治疗
无症状者定期复查（每6~12个月MRI）；
药物仅用于对症：如非甾体抗炎药（布洛芬）缓解头痛，甲钴胺营养神经（严禁自行服用，必须面诊辨证）。
2.手术指征
进行性神经功能恶化（肌力下降、感觉障碍）；
脊髓空洞扩大>5mm或出现脑脊液循环障碍；
保守治疗无效的顽固性疼痛。
五、预后与注意事项
1.自然病程
先天性病例若未干预，约15%患者在20~40岁出现症状进展；
合并脊髓空洞者若空洞稳定，可长期无症状。
2.生活建议
避免剧烈运动（如跳水、举重）及颈部过度屈伸；
儿童患者需定期进行发育评估，必要时早期干预。
参考文献：
[1]中华医学会神经外科学分会.中国Chiari畸形诊疗指南(2021)[J].中华神经外科杂志，2021，37(5)：489-494.
[2]王忠诚.神经外科学[M].武汉：湖北科学技术出版社，2020：1123-1130.
[3]《小儿神经外科学》编写组.小儿神经外科学[M].北京：人民卫生出版社，2019：345-352.
