苯丙酮尿症身上有什么味

来源:民福康

苯丙酮尿症身上一般有鼠臭味或霉臭味。

苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢性疾病,近亲结婚是该病的高危因素。受到疾病影响,患者体内会缺乏一种叫苯丙氨酸羟化酶的物质,这种物质能够将体内的苯丙氨酸转化为酪氨酸,缺乏后会导致苯丙氨酸从另一通路产生苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸等物质,然后随着汗液和尿液排出体外,从而产生鼠臭味或霉臭味。

对于该病,如果在新生儿期就发现,通过早期饮食治疗,一般可有较好的预后。但若未能及时发现,则可能会诱发一些不良反应,如发育迟缓、认知障碍等,预后相对稍差。

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发育迟缓
发育迟缓是指在生长发育过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象,发病率在6~8%之间。具体点说,发育迟缓儿童是指6岁之前因各种原因(包括脑神经或肌肉神经、生理疾病、心理疾病、社会环境因素等)所导致的,在认知发展、生理发展、语言及沟通发展、心理社会发展或生活自理方面出现发育落后或异常。
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孩子发育迟缓能治愈吗?
卢成瑜 主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
孩子发育迟缓有可能被治愈,但是也不能一概而论,这主要是看孩子发育迟缓的病因。如果孩子是因为营养不良导致的发育迟缓,在进行饮食调整,适当的补充营养元素后,就会表现出缓解的症状。若是因为内分泌疾病导致的,就需要积极的治疗原发病,疾病治疗好之后,孩子才能够正常的发育。若是先天性的发育迟缓,基本没有办法治愈
神经系统发育迟缓的症状?
杨军 副主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
神经系统发育迟缓最多见的症状就是智力低下,就是和智力相关的一些能力都是比较差的,比如听力、理解力、话语能力等都有明显的缓滞现象,因此一定要注意观察孩子,要是孩子表现出反应不太灵敏,或者对外界的各种信息反应迟缓以及语言障碍,就要造成重视。
唐氏儿会宫内发育迟缓吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
唐氏儿不一定会宫内发育迟缓。唐氏儿在宫内发育的时候不一定会有发育迟缓的症状,不过生产之后可能会有生长发育障碍或者是特殊的内容,还会伴有着多发畸形以及智能落后,在怀孕期间,应当及时做唐氏的筛查,检测母体胎儿蛋白或者是抽取血清。也可以选择羊水穿刺或者是无创DNA检测。
11个月宝宝发育迟缓
卢成瑜 主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
一般情况下宝宝在9个月左右的时候就可以自己坐立了,到十一个月的时候,宝宝就开始学走路了,如果这时候还不会立,说明宝宝是有发育迟缓的可能的。发育迟缓的宝宝正常表现就是在体格、运动、智力、心理等方面均落后于同龄宝宝。11个月的宝宝还不会坐立,应当及早的进行干预,让孩子多进行锻炼,或是到康复中心做康复治疗
1岁宝宝发育迟缓
卢成瑜 主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
生长发育迟缓表现往往是多方面的,多有体格发育、运动发育及智力发育落后,但也可以仅有某一方面发育落后为突出表现。如果身高、体重、头围的测量值全部都偏低的,就表示孩子的发育出现了全面的迟缓。应该向小儿科医师做详细咨询,以确认是否需要做进一步的检查。如果只是身高、体重、头围的某一项指标偏低,那就表示孩子可
孕32周胎儿发育迟缓怎么办?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
孕妇在怀孕32周时,表现出胎儿发育迟缓情况时,要及时到正规医院检查治疗。若是由于孕妇贫血造成的,就要及时服用铁剂,并在日常生活中多吃补血补铁的食物。如果孕妇是由于感染病毒造成胎儿发育迟缓,需要及时进行检测,并在医生指导下使用药物治疗。
七岁孩子大脑发育迟缓怎么办?
杨军 副主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
小孩子表现出大脑发育迟缓是有多种原因导致的,像是营养摄入不足就很容易形成,因此这个时候可以给孩子补充一些营养,让孩子快速的发育,如果孩子大脑表现出缺营养的情况,不光会影响大脑发育之外,还有可能会影响到健康,因此必须要重视起来。
胚胎发育迟缓有什么影响?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
胎儿发育迟缓,是多种原因导致的,可能来自脐带、胎盘或羊水,胎儿发育不良不代表是一直疾病。如果胎儿只是发育比较慢,其他没有异常,是没什么影响的。若是代谢疾病,或某种病毒感染之后导致的胚胎发育迟缓,这种情况下最好是终止妊娠,避免生下来畸形。
3岁发育迟缓的表现?
卢成瑜 主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
三岁的宝宝如果有智力发育迟缓,可以有以下的表现,首先他会有异常的哭闹或者异常的安静,对于这两种情况,家长都要注意;其次,三岁的孩子是可以正常咀嚼食物,但是如果智力发育迟缓的孩子,他的咀嚼能力比较差,或者说需要比较晚才学会咀嚼;此外,宝宝对外界的反应比较差,表情呆滞等。
胎儿生长发育迟缓怎么办?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
胎儿生长发育迟缓要先找到致病原因,需要对孕妇进行超声检查、弓形虫及风疹病毒筛查、监测血压、检测抗磷脂抗体。如果胎儿生长发育迟缓并存在严重畸形,就要及时终止妊娠,进行引产治疗。如果胎儿没有明显异常,需要对孕妇进行使用静脉补充氨基酸的方式来补充营养,并在饮食上增加优质蛋白的摄入量。
6岁智力发育迟缓的表现
林穗方 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
智力发育迟缓的表现其实有很多,但是作为家长,可以简单的通过发育预警征进行筛查。如果6岁的孩子出现以下任意一种表现,便提示孩子的智力发育落后,需要到医院进一步检查。具体如下:第一、不会表达自己的感受或是想法。第二、不会玩角色扮演的集体游戏。第三、不会画正方形。第四、不会奔跑。
智力发育迟缓怎么办
林穗方 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
智力发育迟缓应该检查病因、进行综合治疗和康复训练等。1.检查病因如果孩子出现智力发育迟缓,主要就是去正规医院进行病因学检查。医生可能做代谢方面或者是神经系统发育方面检查,比如经常说的核磁共振、脑电图,还有视听方面检查。2.进行综合治疗和康复训练大部分智力发育迟缓病因可能并不是十分明确,所以最主要是进行综合治疗和康复训练。家长应选择有资质专
发育迟缓需要治疗吗
刘喜红 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
发育迟缓原因来主要包括两大类,第一、正常发育落后,第二、疾病因素所致。需要明确具体病因,如果是正常生长变异,比如家族性矮小、早产、低出生体重儿、小于胎龄儿,属于正常发育落后看,所占比例非常高,占80%到90%,这一类生长发育落后,不需要额外治疗、特殊治疗;如果是疾病因素所致生长发育落后,建议患者及时进行相关治疗。
苯丙酮尿症不能吃什么
张磊 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病,其治疗方法主要为饮食治疗,原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食。在婴儿早期,不能吃富含蛋白质食物,包括母乳、牛奶、鸡蛋、肉类、米粥、面条等。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥类、面条、鸡蛋等。添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则,其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。
苯丙酮尿症遗传方式
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,而因苯丙氨酸羧化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病,在新生儿筛查时如果确诊,给予苯丙氨酸配方奶治疗,可以改善预后。
苯丙酮尿症能治好吗
朱玲玲 主任医师
苏北人民医院 三甲
苯丙酮尿症,主要是指孩子酪氨酸代谢异常,其属于代谢性疾病,所以是不能治好的。一般在日常生活中,家长需要注意,可以给孩子吃低苯丙氨酸的奶粉,并在断奶以后,主要以低苯丙氨酸食物为主,以此来减少氨基酸的堆积,降低智力异常表现的发生机率。所以,苯丙酮尿症总体来讲是不能治好的,除非以后有好的办法能够进行基因治疗。
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