民福康> >新生儿多种遗传代谢病筛查什么
新生儿多种遗传代谢病主要筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、半乳糖血症等,详情如下:
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种由基因突变造成苯丙氨酸代谢障碍引起的常染色体隐性遗传病,可伴有智力低下、语言发育障碍、性格异常等表现。
2、先天性甲状腺功能低下
先天性甲状腺功能低下是比较常见的智残性疾病,发现不及时可能会影响新生儿的智力发育。
3、半乳糖血症
半乳糖血症是以血半乳糖增高为特征的中毒性临床代谢综合征,一般是由降解D-半乳糖的代谢途径中相关酶缺乏引起的,表现为拒乳、恶心、呕吐、腹泻等。
遗传代谢病对新生儿的影响较大,建议及时带新生儿去医院检查和治疗。