如何治疗苯丙酮尿症

来源：民福康2025-01-02 11:10:25

苯丙酮尿症是由编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起的，可以进行一般治疗、药物治疗、心理治疗等，详情如下：

1、一般治疗

对于新生儿以及月龄较小的婴儿，应以低苯丙氨酸配方奶粉为主，等到血苯丙氨酸浓度降到理想浓度时，可以添加母乳。月龄较大的婴儿、儿童以及成人，饮食方面应以低蛋白质、低苯丙氨酸食物为主，比如大米、面、青菜、菠菜等。

2、药物治疗

患者可以遵医嘱使用四氢生物蝶呤、苯丙氨酸解氨酶、左旋多巴等药物进行治疗，能够帮助机体将苯丙氨酸转化为酪氨酸，缓解临床症状。

3、心理治疗

如果患者因苯丙酮尿症出现焦虑、抑郁等负面情绪，应及时与家人沟通，必要时可以进行心理治疗，比如认知行为治疗、支持性心理治疗等。

苯丙酮尿症患者应该积极配合治疗，虽然此病无法治愈，但是通过规范治疗，多数患者可维持正常生活。若未及时治疗，可引起认知异常、智力低下等。