小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。
苯丙酮尿症是一种常染色体阴性遗传的氨基酸代谢性疾病，好发于近亲结婚的后代中，父母双方携带的致病基因，通常不发病，当小儿同时获得父母双方致病变异位点，可发病。会引起智力低下、癫痫发作、行为问题、皮肤和毛发变浅以及尿液中特殊气味的增加等表现。通常会在孩子出生后不久出现，一般可以通过控制饮食和使用特殊的低苯丙氨酸配方来控制。
患有苯丙酮尿症的小儿，治疗通常包括饮食控制和补充其他必要的营养素，如维生素、矿物质和脂肪酸。通过控制饮食和接受适当的治疗，大多数孩子可以获得正常的发育和健康水平。然而，治疗必须在医生的指导下进行，并且需要持续终身。
