苯丙酮尿症幼儿主要具有智力落后,毛发、皮肤颜色淡,尿液有鼠臭味等特征。
苯丙酮尿症,是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,使酶活性降低或缺乏所致。苯丙氨酸是人体必需氨基酸,在苯丙氨酸羟化酶作用下转变为酪氨酸,但苯丙酮尿症幼儿不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸在体内的浓度增高。
1.智力落后
是本病的突出表现,苯丙氨酸在脑脊液中浓度增高,影响幼儿中枢神经系统发育,可造成智力发育落后。
2.毛发、皮肤颜色淡
体内苯丙氨酸浓度高能抑制酪氨酸酶,使黑色素合成减少,表现出毛发颜色淡,呈黄色或棕黄色,皮肤较白皙。
3.尿液有鼠臭味
苯丙氨酸会刺激转氨酶发育,使尿中大量排出苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸,具有特殊的鼠尿臭味。
如果发现孩子有上述的不适症状时,建议及时就诊。