苯丙酮尿症有什么症状表现

来源：民福康2025-01-02 14:47:49

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要症状表现为智力发育落后、神经系统损害、皮肤损害等。

1.智力发育落后

由于苯丙氨酸代谢异常，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，影响大脑的正常发育和功能，患儿会出现智力明显发育落后，智商较同龄儿童显著降低，严重者可低于50。

2.神经系统损害

患儿可能出现小脑畸形、反复抽搐、癫痫样发作等症状。随着年龄增长，抽搐发作次数可能减少，但可能伴有心理、性格和行为上的改变，如自我伤害、攻击性行为、自卑、自闭等。

3.皮肤损害

患儿皮肤可能出现湿疹样皮疹、皮肤划痕症以及日光性色素沉着斑。由于酪氨酸合成受抑制，黑色素分泌减少，导致皮肤或毛发颜色明显变淡。