苯丙酮尿症怎么治疗

来源：民福康2025-01-02 15:24:15

苯丙酮尿症的治疗主要包括饮食治疗、药物治疗、对症治疗等。

1.饮食治疗

新生儿及小婴儿应以低苯丙氨酸配方奶粉为主，等待血苯丙氨酸浓度降到理想浓度时，可以适量添加母乳。因为母乳中苯丙氨酸含量相对较低，有利于控制病情。随着年龄的增长，可以逐渐添加低蛋白质、低苯丙氨酸的食物，如大米、面、青菜、菠菜等。同时，应定期检测血中苯丙氨酸的浓度，确保其在适当范围内。

2.药物治疗

四氢生物蝶呤主要用于BH4缺乏型苯丙酮尿症。BH4是苯丙氨酸氢化酶的辅酶，在酶促反应中起重要作用。通过补充BH4，可以增加患者对苯丙氨酸的耐受性，降低饮食疗法的遵循难度。左旋多巴主要用于四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症，可改善肌强直和运动迟缓等症状。

3.对症治疗

对于合并有其他症状的患儿，如癫痫发作，应给予相应的对症治疗，如卡马西平、苯妥英钠等。