苯丙酮尿症症状

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，主要由基因突变导致苯丙氨酸代谢异常引起，患者会出现智力发育落后、皮肤毛发异常、尿液有特殊气味等症状。

1.智力发育落后

苯丙酮尿症会影响神经系统的发育，导致智力发育落后。患儿通常在出生后3-6个月内逐渐出现症状，表现为对外界反应迟钝、不会抬头、不会翻身、不会坐立等。随着年龄的增长，症状会逐渐加重，患儿可能出现语言发育障碍、行为异常、多动、注意力不集中等问题。

2.皮肤毛发异常

患儿的皮肤颜色较浅，毛发呈黄色，容易脱落。

3.尿液有特殊气味

由于苯丙酮尿症患者体内的苯丙氨酸不能正常代谢，会产生一些异常的代谢产物，导致尿液有特殊的气味，类似于老鼠尿的味道。

苯丙酮尿症的症状可能因个体差异而有所不同，一些轻型病例可能症状不明显，容易被忽视。如果家族中有苯丙酮尿症患者，或者孩子出现了上述症状，应及时就医，进行相关检查和诊断。一旦确诊为苯丙酮尿症，应及时采取治疗措施。