苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，患儿会出现神经系统、皮肤、尿液气味等异常，通常在新生儿期或婴儿早期出现，需进行特殊饮食治疗和定期复查。
1.神经系统症状
苯丙酮尿症会影响神经系统的发育，导致智力低下、行为异常、癫痫发作等症状。这些症状通常在出生后3-6个月内出现，但也可能在稍后的时间出现。
2.皮肤症状
患儿的皮肤可能会出现湿疹、皮肤干燥、毛发枯黄等症状。
3.尿液气味异常
由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，患儿的尿液会散发出一种特殊的鼠尿臭味。
4.其他症状
患儿可能会出现呕吐、腹泻、食欲不振等消化系统症状，以及生长发育迟缓、贫血等症状。
需要注意的是，苯丙酮尿症的症状可能因个体差异而有所不同，有些患儿可能只有轻微的症状，而有些患儿可能会出现严重的症状。因此，如果怀疑孩子患有苯丙酮尿症，应及时带孩子到医院进行检查和诊断。
对于确诊为苯丙酮尿症的患儿，需要进行特殊的饮食治疗，即限制苯丙氨酸的摄入。一般来说，患儿需要食用低苯丙氨酸的特殊配方奶粉或食物，以保证体内苯丙氨酸的水平在正常范围内。同时，患儿需要定期进行复查，以监测苯丙氨酸的水平和生长发育情况。
此外，对于所有的新生儿，都应该进行苯丙酮尿症的筛查，以早期发现和治疗苯丙酮尿症。目前，苯丙酮尿症的筛查主要采用足跟采血的方法，在新生儿出生后3-7天进行。如果筛查结果异常，需要进一步进行确诊检查。
总之，苯丙酮尿症的症状一般最早出现在新生儿期或婴儿早期，如果怀疑孩子患有苯丙酮尿症，应及时带孩子到医院进行检查和诊断。对于确诊为苯丙酮尿症的患儿，需要进行特殊的饮食治疗和定期复查，以保证患儿的健康成长。
