小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，引起苯丙氨酸及其旁路代谢产物在体内蓄积，造成神经系统损害和代谢紊乱。
1.基因突变：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，大多数患儿是由于父母双方均携带苯丙酮尿症基因，导致患儿从父母双方各继承了一个异常的苯丙氨酸羟化酶基因，从而导致疾病的发生。
2.苯丙氨酸羟化酶缺乏：苯丙氨酸羟化酶是体内苯丙氨酸代谢的关键酶，其缺乏或活性降低会导致苯丙氨酸代谢障碍，进而引起苯丙酮尿症。
3.其他因素：一些罕见的基因突变或其他因素也可能导致苯丙酮尿症的发生，如BH4缺乏症、DHDPS缺乏症等。
需要注意的是，对于有苯丙酮尿症家族史或怀疑有苯丙酮尿症的患儿，应及时进行相关检查，如血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析等，以明确诊断。一旦确诊为苯丙酮尿症，应及时采取治疗措施，包括饮食治疗、药物治疗等，以避免神经系统损害的发生。饮食治疗是苯丙酮尿症的主要治疗方法，患儿需要严格限制苯丙氨酸的摄入，同时保证足够的蛋白质、维生素和矿物质的摄入。药物治疗主要用于治疗BH4缺乏症等其他类型的苯丙酮尿症。
总之，小儿苯丙酮尿症是一种可以治疗的疾病，早期诊断和治疗可以避免神经系统损害的发生，提高患儿的生活质量。
