小儿苯丙酮尿症是怎么回事

苯丙酮尿症幼儿症状

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，患儿在3-6个月时出现症状，1岁时症状明显，不及时治疗会对大脑造成损伤，目前无法治愈，可通过饮食治疗和定期监测控制病情，预防苯丙酮尿症的最好方法是新生儿筛查。 文章回答如下： 1.苯丙酮尿症幼儿的症状有哪些？ 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的

小儿苯丙酮尿症的就医指征是什么

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

小儿苯丙酮尿症的就医指征是出现相应症状、病情加重、引起并发症等。 1.出现相应症状 疾病导致认知能力低下、精神行为障碍时，应该及时就医，促使苯丙氨酸正常代谢，改善智力障碍。 2.病情加重 出现昏迷、持续抽搐等表现时，需要去医院就诊，恢复意识，清除口腔内分泌物，以免误吸，导致窒息。 3.引起并发症 引

小儿苯丙酮尿症的症状？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

小儿苯丙酮尿症是一种因苯丙胺酸氢化酶基因突变而造成的氨酸氢化酶缺陷，造成其代谢异常，造成血液及大脑中的苯丙氨酸浓度异常增高的疾病。患儿表现为点头样发作，理解能力和认知能力下降，并且随着年龄增长，行为障碍会更加明显，有许多粟粒样丘疹和水泡，同时伴随瘙痒，且容易感染，婴儿的尿液和汗液散发鼠臭味。一旦确诊

苯丙酮尿症

王世佳 副主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传性疾病，它主要表现在智力发育可能会比同龄人落后，皮肤以及毛发的色素比较浅。如果是孩子患有这种病，就会表现为经常的哭闹，而且精神状态也会不太正常，他的尿液中也会有类似于老鼠屎一样的味道。如果发现孩子有以上的这些症状，一定要带孩子去医院进行及时的检查，在医生的专业指导下进行对诊治疗。

小儿苯丙酮尿症是什么病？

曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

小儿苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，是由于代谢苯丙氨酸的酶缺乏所致，从而会引起苯丙氨酸、酮酸积蓄，患儿主要的临床表现是生长发育迟缓、智力低下、小脑畸形、兴奋不安、多动、皮肤干燥、尿液霉臭味等。

小儿苯丙酮尿症的原因是什么？

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

小孩子得了苯丙酮尿症，通常需要考虑是遗传因素引起，通常认为苯丙酮尿症这种疾病是一种隐性的遗传病，且往往会在常染色体上被携带，因此附在怀孕期间进行孕检非常重要，正是由于苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，所以在父母并不患有这种疾病的情况下，也有可能会传染给孩子，但是如果在怀孕期间进行孕检，可以很早的检查出来，

苯丙酮尿症能治好吗？

曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

苯丙酮尿症目前无法达到彻底治愈的效果。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，多发生在近亲结婚的后代中，常常会表现为智力低下、神经精神异常和湿疹等现象，由于无法改变患者体内的染色体，因此不能治愈。但患有苯丙酮尿症的患者积极去医院进行正规的治疗，能够有效的控制疾病的发展，并且可以和正常人一样生长

苯丙酮尿症症状新生儿是什么？

董显燕 主任医师

赣州市人民医院 三甲

苯丙酮尿症症状是会出现头发的干枯、湿疹、还会出现烦躁、易激惹、喂养困难、除此之外还有可能会出现智力的障碍、癫痫的症状，可以用一些5-羟色胺和L-DOPA来进行治疗。

苯丙酮尿症能活多大？

任冬梅 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

苯丙酮尿症越早治疗效果越好，不会影响孩子的生命的。苯丙酮尿症会导致患儿出现智力低下、语言发育落后以及运动发育落后症状。此时需要积极根据医生的指导进行治疗，以防病情加重。

苯丙酮尿症吗？

董显燕 主任医师

赣州市人民医院 三甲

您家宝宝的症状需要考虑是体内苯丙氨酸缺乏，体内酮酸蓄积导致的，一般患有苯丙酮尿症的宝宝会伴有智力低下、小脑畸形、抽搐、湿疹、皮肤划痕等症状，家长需要带宝宝到医院进行尿三氯化铁试验，确定病情，并在医生的指导下积极治疗。

苯丙酮尿症的主要临床表现

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症，在出生时都正常，生后三到六个月出现临床症状，一岁时症状明显，主要表现有神经系统表现，为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足，头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸，有明显的尿味。

苯丙酮尿症遗传方式

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，而因苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病，在新生儿筛查时如果确诊，给予苯丙氨酸配方奶治疗，可以改善预后。

小儿苯丙酮尿症的症状

萧建华 副主任医师

井冈山大学附属医院 三甲

小儿苯丙酮尿酸的症状，智力发育落后是最为突出的，他的智商往往是低于正常，并且伴有一些行为的异常，宝宝容易出现多动、孤僻、兴奋、不安，可以有癫痫小发作，皮肤可以呈现为白皙的，头发由黑变黄，常见皮肤湿疹，体味可以呈现明显的鼠尿臭味，这些都是它的典型临床表现。但是大多数的苯丙酮尿症的患儿出生的时候，表面看起来是完全正常的。通常在3~6个月以后才