苯丙酮尿症的确诊方法包括新生儿疾病筛查、尿蝶呤分析、血氨基酸分析、基因检测等，高危人群应及时进行筛查，确诊后需进行饮食治疗，家长应注意患儿的饮食管理和智力发育情况。
1.新生儿疾病筛查：通过采集足跟血，检测苯丙氨酸浓度，是苯丙酮尿症最常用的确诊方法。一般在出生后3~7天进行，如果苯丙氨酸浓度超过2mg/dL，需要进一步进行确诊。
2.尿蝶呤分析：通过检测尿液中蝶呤的种类和含量，有助于鉴别各种氨基酸、有机酸代谢缺陷病。
3.血氨基酸分析：检测血液中各种氨基酸的浓度，有助于确诊苯丙酮尿症。
4.基因检测：通过检测苯丙氨酸羟化酶基因的突变情况，有助于确诊苯丙酮尿症。
需要注意的是，苯丙酮尿症的确诊需要综合考虑临床表现、实验室检查等多种因素。对于高危人群，如家族中有苯丙酮尿症患者、新生儿期有黄疸、湿疹等表现的婴儿，应及时进行苯丙酮尿症的筛查。一旦确诊为苯丙酮尿症，应及时进行治疗，以避免智力发育障碍等并发症的发生。治疗方法主要是饮食治疗，即限制苯丙氨酸的摄入，同时给予特殊的饮食配方，以保证患儿的营养需求。
对于孕妇来说，孕期应注意饮食均衡，避免食用含苯丙氨酸较高的食物，如动物肝脏、豆类、坚果等。同时，应注意定期进行产前检查，以排除胎儿患苯丙酮尿症的可能。
对于患儿来说，家长应注意患儿的饮食管理，按照医生的建议给予特殊的饮食配方。同时，应注意患儿的智力发育情况，定期进行智力评估，并给予相应的康复训练。
总之，苯丙酮尿症的确诊需要综合考虑多种因素，一旦确诊，应及时进行治疗。家长应注意患儿的饮食管理和智力发育情况，定期进行复查和评估，以保证患儿的健康成长。
