小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变致酶活性降低，苯丙氨酸代谢受阻，对患儿危害极大，若能早发现早治疗，智力可正常，新生儿应及时筛查，治疗方法为低苯丙氨酸饮食，需长期坚持，同时要定期监测血苯丙氨酸浓度和进行体格及智力发育评估。
1.定义
小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶活性降低，苯丙氨酸代谢途径受阻，过量的苯丙氨酸经旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乙酸及其它有害的中间产物，蓄积于血液和组织中，引起脑损伤。
2.症状
新生儿期常无明显症状。
未经治疗的患儿3-6个月后逐渐表现出智力发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，湿疹，尿有“鼠尿味”，随着年龄增长，患儿可有行为异常，如兴奋不安、多动、攻击行为等，年长儿可有肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形、脑电图异常等。
3.危害
未经治疗的患儿随着年龄增长，智力落后会越来越明显，难以融入社会，给家庭和社会带来沉重的负担。
4.检查
新生儿期可采用Guthrie细菌抑制试验进行初步筛查。
确诊需要进行血苯丙氨酸测定和串联质谱分析。
还需要进行颅脑磁共振成像（MRI）检查，以了解脑损伤的情况。
5.治疗
治疗的关键是尽早开始低苯丙氨酸饮食，严格限制蛋白质、尤其是含苯丙氨酸较高的食物，如牛奶、鸡蛋、肉、鱼、虾、豆制品等，添加辅食应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，完全缺乏苯丙氨酸也会导致严重的营养不良，因此需要在医生的指导下，合理控制苯丙氨酸的摄入量。
同时，还需要补充各种维生素、矿物质和微量元素等。
对于有严重智力障碍的患儿，可能需要终身治疗。
6.预防
苯丙酮尿症是可防可治的疾病，建议每个新生儿都进行苯丙酮尿症的筛查，以便早发现、早治疗。
孕妇在怀孕期间应注意饮食均衡，避免食用含苯丙氨酸较高的食物，如动物肝脏、海鲜等。
避免近亲结婚。
7.注意事项
治疗期间需要定期监测血苯丙氨酸浓度，根据血苯丙氨酸浓度调整饮食，以保证治疗效果。
饮食治疗需要长期坚持，不能随意更改饮食方案，否则会影响治疗效果。
患儿需要定期进行体格和智力发育评估，以便及时发现问题并进行干预。
家长需要学习相关的饮食知识和护理技能，以便更好地照顾患儿。
