苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，由于酶缺陷导致苯丙氨酸蓄积，多在出生后3~6个月出现症状，如智力落后、毛发皮肤颜色异常、湿疹等，若不及时治疗会导致严重智力障碍和脑损伤。目前主要通过新生儿疾病筛查和血苯丙氨酸测定诊断，治疗需采用低苯丙氨酸饮食。家长要严格控制患儿饮食、定期监测、避免感染，并给予心理支持。
以下是苯丙酮尿症新生儿的一些常见表现：
1.神经系统异常：苯丙酮尿症会影响神经系统的发育，导致智力发育落后、行为异常、多动、惊厥等。
2.皮肤毛发异常：患儿的皮肤和毛发颜色会变浅，呈白色或黄色，头发干燥、无光泽。
3.尿液异味：由于苯丙酮尿症会导致尿液中苯乙酸的积累，患儿的尿液会有特殊的鼠尿味。
4.湿疹：患儿的皮肤容易出现湿疹，尤其是在褶皱处。
如果怀疑宝宝有苯丙酮尿症，应及时带宝宝到医院进行检查和诊断。目前，苯丙酮尿症主要通过新生儿疾病筛查和血苯丙氨酸测定来诊断。一旦确诊，应立即开始治疗，采用低苯丙氨酸饮食，以保证患儿的正常生长发育。
对于苯丙酮尿症患儿，家长需要注意以下几点：
1.严格控制饮食：患儿需要终身采用低苯丙氨酸饮食，避免摄入含有苯丙氨酸的食物，如牛奶、鸡蛋、肉类等。同时，要保证患儿摄入足够的蛋白质、维生素、矿物质等营养物质。
2.定期监测：患儿需要定期到医院进行血苯丙氨酸测定和其他相关检查，以调整饮食方案和治疗方案。
3.避免感染：苯丙酮尿症患儿的免疫功能较低，容易感染，家长要注意保持患儿的个人卫生，避免感染。
4.心理支持：苯丙酮尿症患儿需要长期治疗和饮食限制，家长要给予患儿足够的心理支持，帮助患儿树立信心，积极面对疾病。
总之，苯丙酮尿症是一种可以治疗的疾病，只要及时诊断和治疗，患儿可以正常发育和生活。家长要密切关注患儿的情况，按照医生的建议进行治疗和护理，帮助患儿早日康复。
