苯丙酮尿症能治好吗

来源:民福康

苯丙酮尿症能治好,但取决于治疗时机,早治疗可避免神经系统损害,治疗方法主要是饮食治疗,需终身治疗。

对于典型苯丙酮尿症患儿,如果能在出生3个月内开始治疗,多数可以避免神经系统损害,智力正常发育;如果在出生3个月后开始治疗,虽然可能会出现智力运动发育落后,但仍可减轻脑损伤。对于无症状高苯丙氨酸血症患儿,如果能在新生儿期筛查出并及时治疗,通常也不会遗留神经系统损害。

目前,苯丙酮尿症的治疗方法主要是饮食治疗,即限制苯丙氨酸的摄入。对于典型苯丙酮尿症患儿,需要采用低苯丙氨酸饮食,即限制天然蛋白质的摄入,同时给予特殊的配方奶粉或蛋白粉;对于无症状高苯丙氨酸血症患儿,一般不需要严格限制饮食,但也应避免摄入高苯丙氨酸的食物,如动物蛋白、豆类等。

此外,苯丙酮尿症患儿还需要定期监测血苯丙氨酸浓度,根据血苯丙氨酸浓度调整饮食,以保证治疗效果。同时,患儿还需要进行康复训练,以促进智力和运动发育。

需要注意的是,苯丙酮尿症患儿需要终身治疗,家长需要严格按照医生的要求进行饮食管理和治疗,以避免病情加重。同时,苯丙酮尿症患儿在饮食方面有很多限制,家长需要注意饮食的均衡和多样化,以保证患儿的营养需求。

总之,苯丙酮尿症患儿经过及时、正确的治疗,可以避免或减轻神经系统损害,智力正常发育。家长应重视患儿的治疗和护理,定期带患儿到医院进行检查和治疗,以保证患儿的健康成长。

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苯丙酮尿症日常应注意什么?
孙永虎 主任医师
苏州市立医院东区 三甲
苯丙酮尿症日常应注意生活管理、注意饮食、做好病情监测等,分析如下: 1、注意生活管理 家长应给患儿勤换尿布,保持局部皮肤干燥;家长还需给存在湿疹的患儿穿舒适、宽松、棉质的衣物,防止对患处造成摩擦,导致皮肤损伤。 2、注意饮食 家长需注意患儿饮食,减少食用豆制品、肉类、乳制品等蛋白质含量高的食物,避免
苯丙酮尿症能治好吗?
符虹 主任医师
苏州市中医医院 三甲
苯丙酮尿症目前无法达到彻底治愈的效果。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,多发生在近亲结婚的后代中,常常会表现为智力低下、神经精神异常和湿疹等现象,由于无法改变患者体内的染色体,因此不能治愈。但患有苯丙酮尿症的患者积极去医院进行正规的治疗,能够有效的控制疾病的发展,并且可以和正常人一样生长
新生儿苯丙酮尿症是什么病?
孙永虎 主任医师
苏州市立医院东区 三甲
新生儿苯丙酮尿症为一种代谢异常造成的疾病。这种疾病一般是常染色体隐性遗传病,如果编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变,会引起这种疾病。患这种疾病后,代谢产物和苯丙氨酸会聚集在患儿身体内,导致其智力异常。患苯丙酮尿症后,宝宝需尽早通过饮食治疗,疾病治疗时间越早效果越好。家属可以定期带患儿去医院复查,确定疾病治
苯丙酮尿症如何治疗?
孙永虎 主任医师
苏州市立医院东区 三甲
苯丙酮尿症可通过一般治疗、药物治疗、心理治疗等,分析如下: 1、一般治疗 家长应给患儿勤换尿布,保持局部皮肤干燥,其次要给其穿棉质、透气、宽松的衣物。通过母乳喂养患儿,或者采用低苯丙氨酸配方奶粉喂养。若患儿可以增加辅食,应以低蛋白、低苯丙氨酸的饮食为主。 2、药物治疗 若患儿出现癫痫的情况,需应用注
苯丙酮尿症能治好吗?
丁素芳 主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
苯丙酮尿症恰是属于一种遗传病,但这种遗传病是可以治疗好的,家长不要有太大的心理负担。但是为了避免神经系统的不可逆的损伤,建议在确诊后及时接受相关的治疗。开始治疗年龄越小、效果越佳,主要这样是采用低苯丙氨酸配方奶,待血浓度降至正常浓度时,可以逐渐少量添加天然的饮食。为了孩子的身体健康,建议在孩子出生以
苯丙酮尿症是什么?
孙永虎 主任医师
苏州市立医院东区 三甲
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病,属于常染色体隐形遗传病,是由于苯丙氨酸羟化酶基因发生突变,导致人体苯丙氨酸代谢异常引起的,患者的尿液中会排出大量的苯丙氨酸。 苯丙酮尿症好发人群是存在苯丙酮尿症家族史的幼儿,此疾病无传染性。此疾病的发生与遗传因素有一定关系,患儿在新生儿期一般无症状出现,通常在3-6个
苯丙酮尿症就医指征是什么?
孙永虎 主任医师
苏州市立医院东区 三甲
苯丙酮尿症就医指征包括出现异常体味、癫痫发作、毛发皮肤异常等,分析如下: 1、出现异常体味 若患儿在排尿、出汗时,家长闻到明显鼠尿臭味、霉臭味等,需积极带其就医。 2、癫痫发作 若患儿近期出现痉挛性癫痫发作、点头状癫痫发作等情况,可能是苯丙酮尿症导致中枢神经系统发育异常引起的,需及时带其到医院就诊。
新生儿苯丙酮尿症是什么病?
仲美凤 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
新生儿苯丙酮尿症为一种代谢异常造成的疾病。这种疾病一般是常染色体隐性遗传病,如果编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变,会引起这种疾病。患这种疾病后,代谢产物和苯丙氨酸会聚集在患儿身体内,导致其智力异常。患苯丙酮尿症后,宝宝需尽早通过饮食治疗,疾病治疗时间越早效果越好。家属可以定期带患儿去医院复查,确定疾病治
苯丙酮尿症要喝一辈子特奶吗?
符虹 主任医师
苏州市中医医院 三甲
苯丙酮尿症的患者并不需要喝一辈子的特奶。喝特殊医学用途奶粉主要是因为人奶中含有较高的苯丙氨酸,如果单纯母乳喂养不利于病情的治疗,但为了保证孩子的生长发育,需要配合使用低苯丙氨酸的特制奶进行喂养。当孩子体内的苯丙氨酸数值控制在合理范围内,则可以不喝特奶。一般在孩子10岁以后或者进入青春期后,可以适当食
苯丙酮尿症不能吃什么?
张英泽 副主任医师
保定市第一中医院 三甲
苯丙酮尿症患者不能吃高苯丙氨酸食物、高蛋白食物以及含苯丙氨酸的药物。 一、高苯丙氨酸食物:包括奶酪、巧克力以及柑橘类食物,进食此类食物后会导致苯丙酮含量持续升高,从而对身体造成不良影响。 二、高蛋白食物:如鸡蛋、牛奶、豆类以及豆制品、鱼肉等。因为苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一,而蛋白质的主要成分为氨基
苯丙酮尿症的主要临床表现
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症,在出生时都正常,生后三到六个月出现临床症状,一岁时症状明显,主要表现有神经系统表现,为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足,头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸,有明显的尿味。
苯丙酮尿症遗传方式
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,而因苯丙氨酸羧化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病,在新生儿筛查时如果确诊,给予苯丙氨酸配方奶治疗,可以改善预后。
苯丙酮尿症是什么病
杨娟 主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种,临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、小便有塑料臭味。
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