新生儿苯丙酮尿症的表现主要包括神经系统异常、皮肤毛发异常、气味异常及其他症状，如喂养困难、智力发育落后、多动、注意力不集中、孤独症、生长发育迟缓、低血糖、抽搐等。怀疑患儿患病应及时检查，一旦确诊需立即治疗，主要是饮食治疗，即限制苯丙氨酸的摄入，同时补充多种维生素、矿物质等，治疗应持续到患儿成年。
1.神经系统异常：早期可表现为喂养困难、呕吐、易激惹、哭闹、睡眠不安等，逐渐出现智力发育落后、行为异常，如多动、注意力不集中、孤独症等。
2.皮肤毛发异常：患儿皮肤白皙，头发干燥、发黄，部分患儿可有湿疹。
3.气味异常：由于苯丙酮酸等代谢产物的堆积，患儿汗液、尿液、口气中可有特殊的鼠尿味。
4.其他：部分患儿还可能出现生长发育迟缓、低血糖、抽搐等症状。
如果怀疑新生儿患有苯丙酮尿症，应及时进行相关检查，如血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析等，以明确诊断。一旦确诊，应立即开始治疗，主要是饮食治疗，即限制苯丙氨酸的摄入，给予低苯丙氨酸饮食，同时补充多种维生素、矿物质等。治疗应持续到患儿成年，以避免神经系统损害的发生。
需要注意的是，苯丙酮尿症患儿的饮食管理非常重要，家长应严格按照医生的指导进行饮食，定期监测血苯丙氨酸水平，以确保治疗效果。同时，新生儿苯丙酮尿症的治疗需要专业医生的指导和管理，家长应积极配合医生的治疗，定期带患儿进行复查和评估。
