苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，主要临床表现为智力发育落后、神经行为异常、皮肤毛发异常、气味异常以及其他症状，部分患儿症状较轻易被忽视。家族中有苯丙酮尿症患者或新生儿出现相关症状应及时就医，明确诊断后尽早开始饮食治疗，定期随访和监测，有助于提高患儿生活质量，减少并发症发生。
1.智力发育落后：是苯丙酮尿症最突出、最严重的危害，由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，进而影响神经系统发育，造成智力低下。
2.神经行为异常：患儿可能出现兴奋不安、多动、行为异常等症状。
3.皮肤毛发异常：患儿出生时毛发、皮肤颜色正常，但随着年龄增长，可能出现头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等表现。
4.气味异常：由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，患儿可能出现尿液、汗液有特殊的鼠尿味。
5.其他：部分患儿还可能出现呕吐、腹泻等消化系统症状，以及低血糖、抽搐等并发症。
需要注意的是，苯丙酮尿症的临床表现因个体差异而异，部分患儿可能症状较轻，容易被忽视。如果家族中有苯丙酮尿症患者，或新生儿出现不明原因的智力发育迟缓、湿疹等症状，应及时就医，进行相关检查，如苯丙氨酸测定、基因检测等，以明确诊断。一旦确诊，应尽早开始饮食治疗，限制苯丙氨酸的摄入，以避免病情进一步加重。同时，定期进行随访和监测，及时调整治疗方案，有助于提高患儿的生活质量，减少并发症的发生。
