苯丙酮尿症在科学治疗下,平均寿命与正常人无明显差异,但未经治疗的患儿若不及时采取低苯丙氨酸饮食治疗,大都会在3-6个月后出现智力发育迟缓等症状,及时治疗可避免神经系统损害。
苯丙酮尿症平均寿命在科学治疗下与正常人无明显差异。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低,苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引起一系列神经系统损害。
未经治疗的苯丙酮尿症患儿,若不及时采取低苯丙氨酸饮食治疗,大都会在3-6个月后出现智力发育迟缓,1岁时症状明显,如运动发育落后、语言发育障碍、表情呆板、头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹、常伴有兴奋不安、多动和行为异常等。若能及时诊断和治疗,患儿的智力和体格发育可接近正常。
因此,一旦确诊苯丙酮尿症,应及时到正规医院就诊,在医生的指导下进行治疗。目前,苯丙酮尿症主要采用饮食治疗,即给予低苯丙氨酸饮食,同时补充酪氨酸或四氢生物蝶呤等。通过饮食治疗,可有效控制病情,避免神经系统损害。
此外,对于有生育需求的夫妇,建议在孕前进行遗传咨询和基因检测,以避免苯丙酮尿症患儿的出生。对于已经生育了苯丙酮尿症患儿的家庭,也应及时带患儿到医院进行诊断和治疗,以避免病情进一步加重。
总之,苯丙酮尿症是一种可治可控的疾病,只要及时诊断和治疗,患儿的寿命和生活质量与正常人无明显差异。