苯丙酮尿症遗传方式是什么怎么避免
苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，可分为经典型苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症两种类型，均为常染色体隐性遗传疾病。为避免患儿出生，可采取遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查和饮食治疗等措施。
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而导致血液和组织中苯丙氨酸浓度升高，并产生大量苯丙酮酸、苯乙酸等旁路代谢产物，从尿液中排出。根据遗传方式的不同，苯丙酮尿症可以分为经典型苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症两种类型。经典型苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的常染色体隐性遗传疾病，父母双方均为致病基因携带者时，子女才有可能患病。四氢生物蝶呤缺乏症则是由于BH4缺乏或其代谢酶缺陷导致的常染色体隐性遗传疾病，与苯丙氨酸羟化酶基因突变无关。为了避免苯丙酮尿症患儿的出生，建议采取以下措施：
1.遗传咨询：对于有苯丙酮尿症家族史的夫妇，建议进行遗传咨询，了解疾病的遗传方式和风险，以便进行产前诊断或遗传咨询。
2.产前诊断：对于高危孕妇，如年龄大于35岁、曾生育过苯丙酮尿症患儿的孕妇等，建议进行产前诊断，以确定胎儿是否患有苯丙酮尿症。
3.新生儿筛查：苯丙酮尿症患儿在出生后72小时后，通过足跟采血进行新生儿疾病筛查，以便早期发现、早期治疗。
4.饮食治疗：对于确诊为苯丙酮尿症的患儿，需要进行特殊的饮食治疗，即低苯丙氨酸饮食，以控制血液中苯丙氨酸浓度，避免神经系统损伤。
总之，苯丙酮尿症是一种可以通过遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查等措施进行预防的疾病。对于有苯丙酮尿症家族史的夫妇，建议进行遗传咨询和产前诊断，以避免患儿的出生。对于新生儿，建议进行苯丙酮尿症的筛查，以便早期发现、早期治疗。同时，对于确诊为苯丙酮尿症的患儿，需要进行特殊的饮食治疗，以控制病情，避免神经系统损伤。
