宝宝遗传代谢病前期会有什么症状

来源:民福康

如果宝宝出现神经系统、消化系统、代谢性酸中毒、特殊气味、皮肤、眼部或其他症状,可能是遗传代谢病,应及时就医,进行相关检查,明确诊断并进行针对性治疗。

1.神经系统症状:宝宝可能出现智力低下、运动发育迟缓、抽搐、肌张力异常等症状。

2.消化系统症状:宝宝可能出现呕吐腹泻腹胀、肝脾肿大等症状。

3.代谢性酸中毒:宝宝可能出现呼吸急促、口唇发紫、精神萎靡等症状。

4.特殊气味:宝宝的尿液、汗液或口气可能有特殊的气味,如烂苹果味、鼠臭味等。

5.皮肤症状:宝宝可能出现湿疹、皮肤干燥、鱼鳞病等症状。

6.眼部症状:宝宝可能出现白内障视神经萎缩等症状。

7.其他症状:宝宝还可能出现低血糖、高氨血症、高胆红素血症等症状。

需要注意的是,遗传代谢病的症状多种多样,且缺乏特异性,因此容易被忽视或误诊。如果家长发现宝宝有上述症状,应及时带宝宝就医,进行相关检查,如血氨基酸分析、尿有机酸分析、串联质谱等,以明确诊断。

对于遗传代谢病的治疗,主要是根据具体的疾病类型进行针对性治疗。例如,对于苯丙酮尿症患者,需要限制苯丙氨酸的摄入;对于先天性甲状腺功能减退症患者,需要补充甲状腺素;对于糖原累积症患者,需要进行饮食调整和药物治疗等。此外,对于一些严重的遗传代谢病,可能需要进行基因治疗或器官移植等治疗方法。

总之,遗传代谢病的早期诊断和治疗对于宝宝的健康至关重要。家长应该密切关注宝宝的生长发育情况,及时发现问题并就医。同时,遗传代谢病的诊断和治疗需要专业医生的指导,家长应该积极配合医生的治疗方案,定期带宝宝进行复查和随访。

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腹胀
腹胀,病证名。出《灵枢·玉版》、《灵枢·水胀》等篇。即腹部胀大或胀满不适。可以是一种主观上的感觉,感到腹部的一部分或全腹部胀满,通常常伴有相关的症状,如呕吐、腹泻、嗳气等;也可以是一种客观上的检查所见,发现腹部一部分或全腹部膨隆。腹胀是一种常见的消化系统症状,引起腹胀的原因主要见于胃肠道胀气、各种原因所致的腹水、腹腔肿瘤等。
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遗传代谢病是什么意思?
张磊 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
遗传代谢病是指机体内正常代谢需要的酶、载体、受体等生物合成发生遗传性缺陷。常见的代谢性疾病有溶酶体贮积症、线粒体病、糖代谢缺陷、脂类代谢缺陷等。患儿可以表现为尿液异常、低血糖、高氨血症等症状,伴随神经系统异常的患儿可能出现痴呆、脑瘫等症状,严重的可能威胁生命。遗传代谢病的患儿要及时进行系统的治疗,大
婴儿遗传代谢病有治好的吗?
沙宁 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
遗传代谢病目前尚无治愈病例,一般患儿确诊后需进行长期治疗。该病为典型的单基因遗传病,属常染色体隐形遗传,患者体内缺乏维持正常代谢的大量酶、受体等,且发病期可覆盖全年龄段。患儿可出现昏迷、惊厥、共济失调、智力低下、语言运动发育迟缓、发育倒退、恶心、呕吐、黄疸、肝脾大、腹胀、腹泻、肝功异常等症状。一般治
遗传代谢病能治愈吗?
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
你好,根据你描述的情况来看,遗传代谢病不能治愈的,现在只能缓解的,可以饮食治疗为主,配合维生素、辅酶等进行治疗。能够有效的控制病情的发展,建议家长早点带孩子去去治疗。
遗传代谢病怎么治?
梁茵 主任医师
本溪市中心医院 三甲
大部分的遗传代谢病最直接的治疗办法就是饮食治疗,饮食上需要以高蛋白的食物为主。其次,在日常生活中,室内需要保持定时开窗透风,保持室内空气清新。要保持良好的生活习惯,保证足够的睡眠。部分患者可以配合维生素或者是辅酶进行治疗,通常可以控制住病情。遗传代谢病的种类比较多,整体的治疗原则是减少代谢缺陷形成的
遗传代谢病的症状有哪些?
沙宁 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
患有遗传性代谢疾病的患儿可能会出现拒食、呕吐、腹泻、毛发皮肤色素改变、尿液的特殊气味改变等症状,建议患儿要及时进行治疗,以免耽误病情,这种疾病比较难治,很有可能造成患儿死亡。
婴儿遗传代谢病有治吗?
张磊 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
新生儿遗传代谢病有很多,如甲基丙二酸血症、乙基丙二酸血症、苯丙酮尿症、线粒体病等,大多数是可以治疗的,可以通过补充维生素B1、B6、B12、甜菜碱等药物可以改善病情,具体的治疗效果以患儿复查情况为主。
遗传代谢病有哪些?
吴娜 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
遗传代谢病属于是基因突变而导致的疾病,与遗传有很大关系,由于患者父母或直系亲属存在异常基因,或者在母亲怀孕期间遭受了辐射用药物之后导致,包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、粘多糖病等。
遗传代谢病是什么意思?
李六生 主任医师
宜昌市第一人民医院 三甲
如果身体内维持机体正常代谢的多肽和蛋白合成的酶、受体、载体或者膜泵生物合成,因为基因突变引起的疾病是遗传代谢病。遗传代谢病是一种有代谢功能缺陷的遗传病,大多数为单基因遗传病,比如代谢大分子类疾病、代谢小分子疾病。患者可能伴有异常气味、肌张力高、不自主抽动等症状,也可能出现神经系统异常表现,引起痴呆、
婴儿遗传代谢病能治愈吗?
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
遗传代谢性疾病能否治愈与疾病的类型有关。如果是21-三体综合征,则无法治愈。此时需要及时进行康复治疗,提高患儿的生存质量。如果是苯丙酮尿症、甲状腺减低症等疾病,在早期干预的条件下治疗效果较好,可以与正常孩子一样生活。
遗传代谢性疾病?
张英泽 副主任医师
保定市第一中医院 三甲
遗传代谢性疾病的种类比较多,常见的有高血糖、高血压、高血脂等,对于遗传代谢性疾病,需要根据病因进行治疗。备孕的女性,在生育之前需要做好相关的孕前检查,早期妊娠中发现问题需要尽早终止妊娠。
新生儿遗传代谢病筛查项目
曹兴丽 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
新生儿遗传代谢病筛查项目,目前国家免费的有两项,而且是必查的,一个是苯丙酮尿症,另一个是先天性甲状腺功能减低这两项,如果这两种疾病早期能够筛查出来,经过治疗之后,可以使儿童正常生长发育,这两项都是查的足跟血,其他项目都是自费的。
遗传代谢病能治好吗
干军 副主任医师
马鞍山市人民医院 三甲
不同遗传疾病,治疗方法和治疗过程不同,有的通过治疗完全可以达到正常人水平,有的只能通过药物或者饮食治疗来控制病情,不能达到完全治愈效果,比如糖尿病。遗传代谢性疾病有很多种,随着目前技术发展,大多数遗传代谢病能够被诊断出来,是否能够完全治愈,要根据病情严重程度和相关病因做综合判断。
新生儿遗传代谢病筛查项目
徐军 副主任医师
鹰潭市人民医院 三甲
新生儿遗传代谢病筛查的种类,根据国家地区以及科学技术的发展教育水平不同,目前我国规定的两种免费筛查疾病,一种是先天性甲状腺功能低下,二是苯丙酮尿症。这两种疾病筛查,一般建议生后48至72小时之后进行。因为如果过早的筛查可能会出现假阴性的结果。对于这两种疾病,如果早期发现、早期治疗,孩子能够正常的生长学习发育。
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