苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，由PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引发一系列症状。早发现、早治疗可避免神经系统损害。
一、病因
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由位于12号染色体长臂上的PAH基因发生突变所致。父母双方均携带致病基因时，子女才有可能患病。
二、症状
1.神经系统损害
患儿在出生时正常，随着年龄增长，逐渐出现智力发育落后、行为异常、多动、注意力不集中、癫痫发作等症状。
2.皮肤毛发异常
患儿出生后毛发、皮肤颜色较浅，随着年龄增长，毛发逐渐变黄，皮肤干燥。
3.尿液气味异常
患儿尿液中排出大量的苯乙酸，具有特殊的鼠尿臭味。
4.其他症状
部分患儿还可能出现湿疹、呕吐、腹泻等症状。
三、诊断
1.新生儿期筛查
通过采集足跟血，检测苯丙氨酸浓度，进行苯丙酮尿症的初筛。如果初筛结果异常，需要进一步进行确诊。
2.确诊检查
包括血苯丙氨酸测定、酪氨酸测定、尿蝶呤分析、基因检测等，以明确诊断。
四、治疗
1.饮食治疗
是苯丙酮尿症的主要治疗方法。患儿需要严格限制蛋白质的摄入，尤其是富含苯丙氨酸的食物，如牛奶、鸡蛋、肉类等。同时，应给予低苯丙氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉，以保证患儿的营养需求。
2.药物治疗
在饮食治疗的基础上，医生可能会根据患儿的具体情况，给予一些药物辅助治疗，如神经递质调节剂、抗氧化剂等。
3.定期监测
患儿需要定期进行血苯丙氨酸测定、智力评估等，以监测病情变化，调整治疗方案。
五、预防
1.遗传咨询
对于有苯丙酮尿症家族史的夫妇，应进行遗传咨询，了解遗传风险，以便采取相应的措施。
2.产前诊断
对于高危孕妇，可以进行产前诊断，检测胎儿是否携带苯丙酮尿症基因，以便及时采取干预措施。
六、注意事项
1.饮食管理
饮食治疗是苯丙酮尿症治疗的关键，家长应严格按照医生的指导进行饮食管理，确保患儿摄入足够的营养，同时避免苯丙氨酸的摄入。
2.定期复查
患儿需要定期进行复查，包括血苯丙氨酸测定、智力评估等，以监测病情变化，及时调整治疗方案。
3.避免近亲结婚
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，避免近亲结婚可以降低患病风险。
4.新生儿筛查
所有新生儿都应该进行苯丙酮尿症的筛查，以便早发现、早治疗。
总之，苯丙酮尿症是一种可以治疗的疾病，早期诊断和治疗可以避免神经系统损害的发生。家长应重视新生儿的筛查，及时带患儿进行诊断和治疗，同时注意饮食管理和定期复查，以保障患儿的健康成长。
