遗传代谢病有多种类型，不同疾病有不同症状，常见的有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症、糖原累积症、黏多糖贮积症和枫糖尿病等，主要表现为神经系统、消化系统、骨骼系统等方面的问题，若怀疑孩子有遗传代谢病，应及时就医检查和诊断。
1.苯丙酮尿症：患儿出生时正常，通常在3-6个月时开始出现症状，如头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹、呕吐、腹泻等。随着年龄的增长，患儿会逐渐出现智力发育落后、行为异常、多动、自残等问题。
2.先天性甲状腺功能减退症：患儿在出生后数周内出现症状，如吃奶差、哭声低、腹胀、便秘、皮肤干燥、黄疸消退延迟等。如果不及时治疗，会导致患儿智力发育落后、身材矮小等问题。
3.半乳糖血症：患儿在出生后数天至数周内出现症状，如呕吐、腹泻、体重不增、黄疸等。随后会出现白内障、肝硬化、智力障碍等问题。
4.糖原累积症：根据不同的类型，症状也有所不同。例如，肝糖原累积症会导致肝脏肿大、低血糖、酸中毒等问题；肌肉糖原累积症会导致肌肉无力、运动障碍等问题。
5.黏多糖贮积症：患儿会出现骨骼畸形、面容丑陋、智力低下、心脏和肺部疾病等问题。
6.枫糖尿病：患儿会出现呕吐、拒食、昏迷、抽搐等症状，严重者可能会导致死亡。
如果怀疑孩子有遗传代谢病，应及时带孩子到医院进行检查和诊断。目前，对于一些遗传代谢病，可以通过饮食治疗、药物治疗等方法进行干预和治疗，以改善患儿的症状和预后。
需要注意的是，遗传代谢病的症状可能不典型，容易被误诊为其他疾病。因此，对于有遗传代谢病家族史的孩子，或者出现不明原因的神经系统、消化系统、骨骼系统等问题的孩子，应高度怀疑遗传代谢病的可能，及时进行相关检查和诊断。此外，遗传代谢病的治疗需要专业医生的指导和管理，家长应积极配合医生的治疗方案，定期带孩子进行复查和评估。
