苯丙酮尿症的症状有哪些

苯丙酮尿症患儿有神经系统症状、外貌特征及其他表现。新生儿期可无明显症状，随月龄增长逐渐出现智力发育落后等神经系统异常，数月后毛发渐变棕黄、皮肤白皙、虹膜色泽变浅等外貌改变，尿液和汗液有特殊鼠尿臭味，部分有湿疹样皮疹，需严格限制苯丙氨酸摄入，未及时治疗会影响生长发育。

一、神经系统症状

苯丙酮尿症患儿在新生儿期可无明显症状，随着月龄增长逐渐出现神经系统异常表现。约36个月时开始出现症状，主要是智力发育落后，智商常低于正常水平，且这种智力落后是进行性的。部分患儿还可出现行为异常，如兴奋不安、多动、孤僻等，严重者可出现癫痫发作，约25%的患儿有癫痫小发作，少数为大发作。神经系统症状的产生主要是由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，对神经系统造成毒性损伤，影响神经细胞的正常发育和功能。不同年龄阶段的患儿神经系统症状表现有所差异，新生儿期可能仅表现为肌张力减低等轻微异常，随着年龄增长，神经系统受损逐渐加重，智力落后等表现愈发明显。对于有家族遗传病史的婴儿，需密切关注其神经系统发育情况，早期发现异常。

二、外貌特征

患儿出生时毛发颜色正常，数月后逐渐变为棕色或黄色，皮肤白皙，这是因为苯丙氨酸羟化酶缺乏，影响了黑色素的合成。另外，患儿还可出现虹膜色泽变浅，呈现浅色，如蓝色、灰色等。外貌特征的变化是由于苯丙氨酸代谢异常导致黑色素合成障碍所致。不同种族、不同遗传背景的患儿外貌特征可能存在一定差异，但基本的毛发、皮肤、虹膜色泽改变是较为典型的表现。对于有苯丙酮尿症家族史的孕妇所生婴儿，出生后应及时检查毛发、皮肤等外观情况，以便早期发现苯丙酮尿症。

三、其他表现

患儿尿液和汗液常有特殊鼠尿臭味，这是由于苯丙氨酸代谢产物苯乙酸从尿液和汗液中排出所致。此外，部分患儿还可出现湿疹样皮疹，皮肤容易出现干燥、瘙痒等表现，这与苯丙氨酸代谢异常引起的体内环境改变有关。在生活方式方面，患儿需要严格限制苯丙氨酸的摄入，饮食上需采用低苯丙氨酸配方奶粉等特殊饮食，这会对其日常生活和营养摄入产生一定影响。对于有苯丙酮尿症的患儿，尤其是婴幼儿时期，需要特别注意饮食管理，以减少相关症状的发生和发展。同时，要密切关注患儿的生长发育情况，包括身高、体重等，因为苯丙酮尿症若未得到及时有效的治疗，会影响患儿的正常生长发育，导致生长迟缓等问题。