成骨不全症的症状

成骨不全症有多种症状表现，骨骼方面有骨折、骨骼畸形、身材矮小等；牙齿方面有牙本质发育不全、龋齿风险增加；听力上会出现进行性听力下降、耳鸣；皮肤薄而透明、弹性差且易出现瘀斑；眼部有蓝巩膜，少数有视力问题。针对特殊人群也有温馨提示，儿童要避免意外伤害、关注牙齿和听力发育并给予心理支持；老年患者要加强营养、适当康复锻炼、预防跌倒；孕妇要密切关注骨骼健康、定期产检和骨密度检查，合理补充营养与运动。

一、骨骼症状

1.骨折：这是成骨不全症最常见的症状，轻微的碰撞或日常活动就可能导致骨折，骨折部位可发生在全身各处，且骨折频率随病情严重程度而异。在儿童时期，骨折可能更为频繁，影响孩子的骨骼发育和正常活动。

2.骨骼畸形：随着病情进展，患者可能出现骨骼畸形，如脊柱侧弯、下肢弯曲等。脊柱侧弯会影响心肺功能和身体的平衡，下肢弯曲则会导致行走困难和步态异常。

3.身材矮小：由于骨骼发育异常，成骨不全症患者往往身材矮小，生长发育迟缓。

二、牙齿症状

1.牙本质发育不全：患者牙齿呈现半透明状，颜色发黄或灰蓝色，牙齿易磨损、折断，严重影响咀嚼功能和口腔健康。

2.龋齿风险增加：牙齿结构异常使得患者更容易患龋齿，口腔卫生维护难度较大。

三、听力症状

1.听力下降：部分成骨不全症患者会出现进行性听力下降，通常在青春期或成年后逐渐显现。这是由于听骨链的骨质改变和内耳结构异常导致的。

2.耳鸣：一些患者还可能伴有耳鸣症状，影响生活质量。

四、皮肤症状

皮肤薄而透明，可见皮下血管，皮肤弹性较差，轻微创伤后容易出现瘀斑。

五、眼部症状

1.蓝巩膜：是成骨不全症的特征性表现之一，巩膜呈现蓝色或蓝灰色，这是由于巩膜变薄，透见其下方的脉络膜色素所致。

2.视力问题：少数患者可能出现视力下降、斜视等眼部问题。

特殊人群温馨提示：

1.儿童患者：骨折频繁发生会影响孩子的生长发育和心理健康，家长应注意保护孩子，避免剧烈运动和意外伤害。同时，要关注孩子的牙齿和听力发育情况，定期带孩子进行口腔和听力检查。在孩子成长过程中，要给予足够的心理支持，帮助其树立信心。

2.老年患者：由于骨骼更加脆弱，骨折后恢复时间长，可能会导致长期卧床，增加肺炎、压疮等并发症的发生风险。因此，老年患者要注意加强营养，适当进行康复锻炼，预防跌倒。

3.孕妇：孕期身体负担加重，骨骼承受的压力增大，成骨不全症孕妇发生骨折的风险增加。孕期要密切关注骨骼健康，定期进行产检和骨密度检查，在医生的指导下进行合理的营养补充和运动。