苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，由12号染色体q22q24.1区域编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变所致。父母双方为杂合子（Aa）时，子代有AA（正常）、Aa（携带者）、aa（患病）三种基因型，概率分别为25%、50%、25%。有家族史的育龄夫妇需遗传咨询和基因检测，孕期可产前诊断；新生儿筛查是早期发现重要手段，有家族史新生儿更应严格筛查，确诊后早期低苯丙氨酸饮食治疗可避免严重损害。
一、苯丙酮尿症的遗传方式
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。这意味着患儿需要从父母双方各继承一个突变的致病基因才会发病。
（一）常染色体隐性遗传的机制
1.基因定位与突变
苯丙酮尿症是由于编码苯丙氨酸羟化酶（PAH）的基因发生突变所致。PAH基因定位于12号染色体q22q24.1区域。当父母双方均为致病基因的携带者时，他们各自携带一个正常基因和一个突变基因。
例如，父母双方的基因型均为杂合子（Aa），其中A代表正常基因，a代表突变基因。在形成生殖细胞时，根据孟德尔遗传定律，父母双方各自产生两种类型的生殖细胞，即含有A基因的生殖细胞和含有a基因的生殖细胞。
2.子代基因型与表型的遗传概率
当父母双方都是杂合子（Aa）时，他们的子代基因型有三种可能：AA、Aa、aa，比例为1:2:1。其中，基因型为AA的子代是正常的，因为他们从父母双方获得的都是正常基因；基因型为Aa的子代是携带者，表型正常，但体内携带一个突变基因；基因型为aa的子代则会患有苯丙酮尿症，因为他们从父母双方各继承了一个突变基因，导致体内缺乏有活性的苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢苯丙氨酸。所以，每生育一次，子代患苯丙酮尿症的概率是25%，成为携带者的概率是50%，正常的概率是25%。
二、不同人群在苯丙酮尿症遗传中的相关情况
（一）育龄人群
对于有苯丙酮尿症家族史的育龄夫妇，建议进行遗传咨询和基因检测。女性在备孕前如果已知自己是携带者，或者家族中有苯丙酮尿症患者，应进行详细的基因分析，了解子代患病的风险。在孕期可以通过羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断方法，检测胎儿是否携带致病基因，从而采取相应的措施，如决定是否继续妊娠等。
（二）新生儿
新生儿筛查是早期发现苯丙酮尿症的重要手段。通过采集新生儿足跟血，检测其中苯丙氨酸的浓度。如果发现苯丙氨酸浓度异常升高，需要进一步进行基因检测等确诊检查。因为一旦新生儿确诊为苯丙酮尿症，早期开始低苯丙氨酸饮食治疗，可以避免患儿出现智力发育迟缓等严重的神经系统损害。对于有苯丙酮尿症家族史的新生儿，由于其患病风险较高，更应该严格按照新生儿筛查流程进行检查，以便及时发现问题并干预。
