苯丙酮尿症有神经系统、外观及其他等多方面表现。神经系统表现为智力发育落后（出生后3-6个月渐现，不及时治疗致明显智力低下）和约1/3患儿出现婴儿期多样癫痫发作；外观表现有毛发、皮肤和虹膜颜色变浅，部分患儿出现皮肤褶皱处湿疹；其他表现包括尿液散发鼠尿臭味（特征性表现之一），以及生长发育迟缓（身高、体重增长慢于同龄正常儿童）。
一、神经系统表现
1.智力发育落后：苯丙酮尿症患儿在出生后数月内，由于体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙氨酸及其代谢产物会对神经系统产生毒性作用，导致智力发育落后是其常见且重要的临床表现之一。通常患儿在出生后36个月时，可逐渐表现出智力发育迟缓，如不能达到正常婴儿应有的认知、语言等发育水平。年龄越小，神经系统受影响越明显，若不及时治疗，患儿会出现明显的智力低下，严重者智商可低于50。
2.癫痫发作：约1/3的苯丙酮尿症患儿会出现癫痫发作，多在婴儿期出现，发作形式多样，可为婴儿痉挛症、肌阵挛性发作等。这是因为苯丙氨酸及其代谢产物干扰了神经系统的正常代谢和神经递质的平衡，导致大脑神经元异常放电而引起癫痫发作。不同年龄段的患儿癫痫发作的表现可能有所不同，婴幼儿期的癫痫发作可能更难被早期识别，需要密切观察患儿的神经系统症状。
二、外观表现
1.毛发、皮肤和虹膜颜色异常：由于苯丙氨酸代谢异常，患儿体内黑色素合成减少，导致毛发、皮肤和虹膜颜色变浅。患儿的头发通常呈棕色或黄色，皮肤比正常儿童白皙，虹膜颜色也较浅，呈现出淡蓝色等。这种外观表现是由于苯丙氨酸及其代谢产物对黑色素合成途径的影响所致，在新生儿期可能不太明显，但随着患儿的生长发育会逐渐显现出来。不同种族的患儿可能在外观表现上有一定差异，但基本的毛发、皮肤和虹膜颜色变浅的特征是较为普遍的。
2.湿疹：部分苯丙酮尿症患儿会出现湿疹样皮疹，多发生在皮肤褶皱处，如颈部、腋窝、腹股沟等部位。这可能与患儿体内代谢紊乱导致皮肤的屏障功能和免疫功能异常有关，皮肤对各种刺激的敏感性增加，容易引发湿疹。湿疹的出现会给患儿带来不适，影响其生活质量，需要注意皮肤的护理和观察。
三、其他表现
1.鼠尿臭味：由于苯丙氨酸及其代谢产物从尿液中排出增加，患儿的尿液会散发出一种特殊的鼠尿臭味，这是苯丙酮尿症较为特征性的表现之一。通过嗅闻患儿的尿液可以初步提示苯丙酮尿症的可能，但这并不是唯一的诊断依据，还需要结合其他实验室检查等进行综合判断。在新生儿筛查中，检测尿液中的苯丙氨酸水平是重要的诊断手段之一，鼠尿臭味的发现对于早期怀疑苯丙酮尿症有一定的提示作用。
2.生长发育迟缓：除了智力发育落后外，苯丙酮尿症患儿还可能出现生长发育迟缓的情况，包括身高、体重增长缓慢，低于同龄正常儿童的生长曲线。这是因为苯丙氨酸代谢紊乱影响了患儿的营养物质代谢和正常的生长发育进程，导致机体的生长发育受到阻碍。在儿童的生长过程中，需要定期监测身高、体重等生长指标，若发现生长发育迟缓，应考虑到苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病的可能，及时进行相关检查。
