苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍，主要表现为智力发育落后等症状，通过新生儿疾病筛查、血苯丙氨酸测定和基因检测进行诊断，治疗方法为饮食治疗，需严格限制苯丙氨酸摄入，同时补充足够的营养物质，此外，还需定期监测，预防方法包括新生儿疾病筛查、遗传咨询和产前诊断。
1.症状：
新生儿期：可能没有明显症状，但少数患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等。
婴儿期：逐渐出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹、尿液有鼠尿味等。
幼儿期和儿童期：症状更为明显，可能出现多动、注意力不集中、行为异常、语言发育迟缓、生长发育落后等。
2.诊断：主要通过新生儿疾病筛查、血苯丙氨酸测定和基因检测进行诊断。
3.治疗：
饮食治疗：是苯丙酮尿症的核心治疗方法。患儿需要严格限制苯丙氨酸的摄入，通常采用低苯丙氨酸饮食，同时补充足够的蛋白质、维生素、矿物质等营养素。
药物治疗：在饮食治疗的基础上，可能需要使用一些药物，如神经递质调节剂、维生素等，以辅助治疗。
定期监测：患儿需要定期进行血苯丙氨酸测定、智力评估、生长发育监测等，以调整治疗方案。
4.预防：
新生儿疾病筛查：通过足跟采血进行苯丙酮尿症的筛查，早期发现、早期治疗。
遗传咨询：对于有苯丙酮尿症家族史的夫妇，应进行遗传咨询，了解遗传风险。
产前诊断：对于高危孕妇，可以进行产前诊断，确定胎儿是否患有苯丙酮尿症。
需要注意的是，苯丙酮尿症的治疗需要专业医生的指导和管理。家长应密切配合医生，按照医生的建议进行治疗和监测，以确保患儿的健康成长。同时，社会也应该加强对苯丙酮尿症的宣传和教育，提高公众对这种疾病的认识和理解。
