苯丙酮尿症有什么症状
苯丙酮尿症在新生儿期大多无明显症状，多通过新生儿疾病筛查发现；婴儿期及幼儿期有智力发育落后、神经精神症状（如行为异常、癫痫发作）、外貌特征改变（皮肤毛发变浅、虹膜色泽变浅）、特殊气味等典型症状；儿童期及成人期可能存在症状延续，儿童期有学习困难等，成人期有神经系统后遗症等，女性患者妊娠期未严格控苯丙氨酸摄入会影响胎儿。
一、新生儿期症状表现
苯丙酮尿症新生儿期大多无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难、易激惹等非特异性表现，这是因为新生儿时期苯丙氨酸代谢途径中的关键酶苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低的影响尚未充分显现，多数新生儿在出生时通过新生儿疾病筛查才被发现异常。
二、婴儿期及幼儿期典型症状
1.神经系统表现
智力发育落后：这是苯丙酮尿症最突出的表现。由于苯丙氨酸及其旁路代谢产物在体内蓄积，会对神经系统造成损害。患儿在出生后数月内，随着含苯丙氨酸食物的摄入，智力发育逐渐落后于正常儿童。研究表明，未经治疗的患儿智力发育商数（DQ）可显著低于正常儿童，多数会低于70。
神经精神症状：可出现行为异常，如兴奋不安、多动、肌痉挛等。部分患儿还可能出现癫痫发作，发病率约为10%30%，多在1岁以内出现癫痫发作，以婴儿痉挛症较为常见。这是因为异常的苯丙氨酸代谢产物干扰了神经细胞的正常功能和神经递质的平衡。
2.外貌特征
皮肤毛发改变：患儿的皮肤通常较白，这是由于黑色素合成减少所致。头发由黑变黄，这是因为苯丙氨酸代谢异常影响了黑色素的合成过程。一般在出生后数月内即可观察到头发颜色的变化。
虹膜色泽变浅：患儿的虹膜颜色较正常儿童浅，呈现出淡黄色或浅棕色，这也是黑色素合成不足在眼部的表现。
3.其他表现
特殊气味：患儿的尿液和汗液常有特殊的鼠尿臭味，这是由于苯丙氨酸及其代谢产物通过尿液和汗液排出体外，其化学性质导致了这种特殊气味的产生。一般在出生后数月后可逐渐被察觉。
三、儿童期及成人期可能存在的症状延续
在儿童期，除了智力发育仍可能落后于正常儿童外，还可能出现学习困难、行为问题等。部分患者可能存在情绪不稳定、社交能力较差等情况。到了成人期，可能会有神经系统后遗症，如运动障碍、认知功能减退等，但相对婴儿期和幼儿期来说，症状可能相对稳定，但仍会对生活质量产生一定影响。对于女性患者，在妊娠期如果没有严格控制苯丙氨酸摄入，可能会对胎儿造成不良影响，如导致胎儿智力发育障碍等，这是因为母亲体内异常的苯丙氨酸代谢产物可通过胎盘影响胎儿神经系统发育。
